اختبار فحص حديثي الولادة ، والذي يُطلق عليه غالباً اختبار PKU ، هو اختبار دموي يبحث عن العديد من الاضطرابات المختلفة في الأطفال حديثي الولادة. يتم إجراء اختبار PKU عن طريق وخز كعب الطفل والسماح لعدة قطرات من الدم بالتنقيط على بطاقة خاصة. يختلف الاختبار باختلاف الولاية ، حيث تبحث بعض الدول عن اضطرابات أكثر من غيرها.
يجب أن يتم اختبار PKU بعد عمر 24 إلى 48 ساعة على الأقل ولكن خلال الأيام السبعة الأولى من الحياة.
عادة ما يتم ذلك قبل مغادرة المولود الجديد المستشفى. يجب على الأطفال الذين ولدوا في المنزل أو في مكان آخر خارج المستشفى الاتصال بالطبيب أو طبيب الأطفال للعثور على أقرب مختبر يمكنه إجراء الاختبار.
لماذا تسمى شاشة الأطفال حديثي الولادة أيضا اختبار PKU؟
في عام 1963 ، طور الدكتور روبرت غوثري اختبارًا بسيطًا وغير مكلف للـ PKU أو بيلة الفينيل كيتون عند الرضع. بمرور الوقت ، أصبح الاختبار نفسه يُستخدم للبحث عن العديد من الاضطرابات الأخرى. على الرغم من أن اختبار فحص حديثي الولادة يبحث الآن عن أكثر من 50 اضطرابًا مختلفًا في بعض الحالات ، إلا أنه لا يزال يطلق عليه في الغالب اختبار PKU.
ما الذي يمكن لـ PKU Test تشخيصه؟
على الرغم من أن اختبار PKU يختلف باختلاف الولاية ، إلا أن جميع الولايات تستخدم فحص حديثي الولادة لاختبار ما لا يقل عن 21 اضطرابًا مختلفًا ، بما في ذلك:
- PKU
- قصور الغدة الدرقية الخلقي
- الجالاكتوز في الدم
تستخدم معظم الولايات اختبار PKU لاختبار الاضطرابات الإضافية مع بعض الاختبارات لأكثر من 50 حالة مرضية مختلفة.
العديد من هذه الاضطرابات هي الأيض ، وهذا يعني أنها تؤثر على الطريقة التي تصنع الخلايا الطاقة.
لماذا يعتبر اختبار PKU مهمًا؟
اختبار PKU يبحث عن الاضطرابات التي يمكن أن تسبب مشاكل صحية حادة إذا لم يتم علاجها في وقت مبكر. بعض الاضطرابات يمكن أن تكون خطيرة للغاية أو حتى مهددة للحياة في الأسبوع الأول من الحياة إذا لم يتم تشخيصها وعلاجها على الفور.
لا تظهر أعراض أخرى لأشهر أو حتى سنوات ، وقد تبدو الأعراض مثل الاضطرابات الأخرى.
كيف يختلف اختبار PKU في NICU؟
كل من عدم النضج من قبل الخدج ومضاعفات علاج NICU يمكن أن يجعل نتائج اختبارات فحص حديثي الولادة أكثر صعوبة في تفسيرها. قد يحتاج مرضى NICU للفحص أكثر من مرة لجعل النتائج أسهل للفهم.
لدى الأطفال المبتسرين والأطفال الرضع الذين يحتاجون إلى رعاية NICU العديد من المشكلات التي قد تؤثر على اختبار فحص حديثي الولادة:
- التغذية المتأخرة: لا يقوم العديد من أطفال NICU بتغذية منتجات الألبان على الفور ، وذلك بسبب مخاطر NEC أو الطموح أو مشكلات أخرى. ما لم يتم استخدام طرق الفحص المتقدمة ، تكون نتائج اختبار PKU أكثر دقة بعد أن يتلقى الطفل تغذية الحليب لمدة 24 إلى 48 ساعة على الأقل ولكن خلال 7 أيام من الحياة.
- العلاج بالمضادات الحيوية: يمكن أن تؤثر المضادات الحيوية على دقة بعض الاختبارات التي أجريت على اختبار PKU.
- إجمالي التغذية الوريدية (TPN) : يمكن أن يؤثر TPN على دقة بعض اختبارات فحص حديثي الولادة.
- عمليات نقل الدم: لأن عمليات نقل الدم تحل محل بعض دم الطفل مع الدم من تركيبة مختلفة ، فإن عمليات نقل الدم يمكن أن تؤثر على جعل اختبارات PKU أقل دقة.
- معدلات أعلى من قصور الغدة الدرقية: الأطفال الخدج لديهم معدلات أعلى من الغدة الدرقية من الأطفال الرضع. هذه الحالة عادة ما تكون قصيرة الأجل وتتحسّن من تلقاء نفسها بسرعة دون أي آثار دائمة ، ولكن يمكن أن تتداخل مع النمو والتنمية إذا لم يتم رصدها عن كثب.
إذا كان طفلك سابقًا لأوانه أو قضى بعض الوقت في وحدة العناية المركزة ، فمن المحتمل أنه قد عانى من بعض التدخلات المذكورة أعلاه أو كان يعاني من قصور في الغدة الدرقية. عادة ما يقوم العاملون في وحدة العناية المركزة (NICU) بإجراء اختبار PKU واحد قبل التدخل المخطط له ، ويجب إجراء اختبار متكرر في وقت لاحق. كما يساعد اختبار التكرار في تحديد ما إذا كان هناك حاجة إلى علاج قصور الغدة الدرقية.
عادة ما يحصل الأطفال الخدج على اختبارات متكررة في وحدة العناية المركزة (NICU). إذا كان لديك طفل مصاب كان في وحدة العناية المركزة (NICU) لفترة قصيرة من الوقت ، اسأل طبيب الأطفال الخاص بك إذا كان ينبغي تكرار اختبار PKU ومتى.
ماذا لو كان اختبار فحص حديثي الولادة / اختبار PKU إيجابيًا؟
إذا كانت شاشة طفلك حديث الولادة إيجابية في حالة PKU أو أي اضطراب آخر ، فسيتم إجراء اختبار المتابعة للتأكد من التشخيص المشتبه به. بعض نتائج اختبار فحص حديثي الولادة هي إيجابية كاذبة ، لذلك قد لا يكون لدى طفلك بالفعل الاضطراب المشتبه به. إذا تم تحديد اضطراب ، سيتم مناقشة العلاج ثم بدأ.
مصادر:
Bryant، Kristin RN BSN MSN؛ Horns، Kimberly RNC، NNP، PHD؛ لونغو ، نقولا دكتوراه في الطب ، دكتوراه. Schiefelbein، Julieanne MappSc، RNC، MA، RM، PNP، NNP. "كتاب تمهيدي عن فحص حديثي الولادة." التقدم في رعاية الولدان أكتوبر 2004. 4 ، 306-317.
مسيرة الدايمز. "اختبارات فحص حديثي الولادة."
مسيرة الدايمز. "الدول توسع فحص حديثي الولادة لاضطرابات تهدد الحياة."