تريسمي 9 الاعراض والتشخيص

معظم الأطفال المولودين مع هذا الاضطراب الكروموسومي لديهم تريسومي 9 الفسيفسائي

يعتبر تثلث الصبغي 9 شذوذًا كروموسوميًا نادرًا وغالبًا ما يحدث في حوالي 2.5٪ من حالات الإجهاض التلقائي - وهي حالات الحمل التي تحدث قبل الأسبوع العشرين من الحمل.

على غرار التثلث الصبغي 21 (المعروف أيضًا باسم متلازمة داون) ، يحدث التثلث الصبغي 9 عندما تكون هناك ثلاث نسخ من الصبغي 9 موجودة في خلايا الجنين ، مقارنة بنسختين.

على خلاف التثلث الصبغي 21 ، فإن التثلث 9 هو أكثر ندرة ، ويؤدي إلى مظاهر أشد حدة ، وله معدل بقاء أقل بكثير.

ما هي أنواع تثلثيا 9؟

هناك ثلاثة أنواع من التثلث الصبغي 9:

• التثلث الكامل 9: جميع الخلايا في جسم الطفل والمشيمة تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 9.
• التثلث الجزئي 9: هناك نسختان كاملتان للكروموسوم التاسع بالإضافة إلى نسخة جزئية إضافية.
• التثلث الفسيولوجي 9: يوجد التثلث الصبغي في بعض خلايا الجسم بينما تحتوي الخلايا الأخرى على مجموعة طبيعية من الكروموسومات.

التثليث الكامل 9 هو دائما تقريبا قاتلة ، مع الغالبية العظمى يموتون في الأشهر الثلاثة الأولى. في حين أن غالبية الرضع المولودين أحياء لديهم تريسميوم 9 الفسيفسائي ، يموت الكثيرون في مرحلة الطفولة بسبب المشاكل الصحية الناجمة عن هذا الاضطراب. ومع ذلك ، هناك البعض ممن يبقون بعد السنة الأولى من الحياة.

قد لا يؤثر التثلث الجزئي 9 على العمر المتوقع للطفل ، ولكن الأطفال المصابين قد يكون لديهم مجموعة من المشاكل الصحية والتنموية الشائعة.

ما هي علامات أو أعراض Trisomy 9؟

العلامات والأعراض الموجودة في تثلث الصبغي 9 متغيرة. وتشمل النتائج الشائعة على الموجات فوق الصوتية عيوب القلب الجنينية وتشوهات في الدماغ والحبل الشوكي.

العلامات والأعراض المحتملة الأخرى المرتبطة بالتثلث الصبغي 9 تشمل غالبًا ما يلي:

• مظهر الوجه المميز (الرأس الصغير ، الأنف العريض بحافة منتفخة ، الشفة المشقوقة و / أو الحنك ، الفك الصغير ، الأذنين المحدودتين ، العيون الصغيرة و / أو طيات الجفن المائلة إلى الأعلى

• مشاكل في الرؤية
• خلع المفاصل
• الأعضاء التناسلية المتخلفة
• اختبارات غير مستحسنة في الأطفال الذكور
• الكيسات الكلى
• التغذية وصعوبات في التنفس بعد الولادة مباشرة
• الفشل في الازدهار
• قصر القامة
• مشاكل في الرؤية
• الإعاقات المعرفية المتغيرة والتأخر التنموي

ما يزيد من فرص المرأة في الحصول على طفل مع تثلث 9؟

لم يحدد الباحثون أي عوامل خطر للتثلث الصبغي 9 ، باستثناء وجود صلة مع عمر الأم المتقدمة ، مثل التثلث الصبغي 21. وإلا ، فإن الحالة تظهر بشكل عشوائي. الاستثناء الوحيد هو إذا كان أحد الوالدين يعاني من حالة تعرف باسم إزفاء متوازن يؤثر على الكروموسوم 9 ، مما قد يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الجزئي 9. ومع ذلك ، فإن التثلث الجزئي 9 نادر نسبيا ، مقارنة مع الأنواع الأخرى.

كيف يتم تشخيص تريسومي 9؟

قد يتم تشخيص التثلث الصبغي 9 بعد الإجهاض. ومن الممكن أيضًا تلقي التشخيص أثناء الحمل إما عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية ( CVS ) أو بزل السائل الأمنيوسي (amniocentesis) . مع الأنسجة المشيمية من CVS أو الخلايا الجنينية من بزل السلى ، يمكن للأطباء طلب النمط النووي ، الذي هو صورة لكروموسوم الطفل. في بعض الأحيان لا يتم التشخيص حتى يتم ولادة الطفل ، ويتم طلب النمط النووي للتأكيد.

كلمة من Verywell

من المخيف والمربك أن يُقال أن طفلك يعاني من اضطراب وراثي ، بغض النظر عن مدى خطورة الحالة. إذا أجهضت طفلاً مصاباً بالتثلث الصبغي 9 ، يجب أن تعرف أن الإجهاض لم يكن خطأك ، وأن الاحتمالات منخفضة لأن الحمل التالي سوف يتأثر. للأسف ، اضطرابات تثلث ليست سوى واحدة من تلك الأشياء التي تحدث في بعض الأحيان.

إذا كنت حاملاً في الوقت الحالي ، وجد اختبار ما قبل الولادة تثلثياً 9 ، فمن المهم التحدث إلى مستشار جيني متمرس أو وراثي. لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 9 ، ويعتمد العلاج على علامات وأعراض الطفل الفريدة.

> المصادر:

> Miryounesi M، Dianatpour M، Shadmani Z، Ghafouri-Fard S. Report of a case with trisomy 9 mosaicism. إيران J Med Sci . 2016 مايو ؛ 41 (3): 249-52.

> المعاهد الوطنية للصحة. مركز المعلومات الوراثية والأمراض النادرة. (2015). تثلث الفسيفساء 9.

> Schwendenmann WD et al. نتائج سونوغرافيك في التثلث 9. J Ultrasound Med . يناير 2009 ؛ 28 (1): 39-42.

> Zen PR، Rosa RF، Rosa RC، Graziadio C، Paskulin GA. تقرير جديد من اثنين من المرضى الذين يعانون من تثلث الفسيفساء 9 تقديم ميزات غير عادية وبقاء أطول. ساو باولو ميد جيه . 2011 ديسمبر ؛ 129 (6): 428 - 32.