نوع من الاختبارات السابقة للولادة التي يمكنها تشخيص حالات معينة.
بزل السلى ، غالبا ما يتم اختصاره إلى amnio ، هو اختبار تشخيصي يحدث عادة بين 15 إلى 20 أسبوعا من الحمل. ينطوي هذا الإجراء على إزالة كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين النامي) من الرحم. يمكن اختبار السائل الأمنيوسي لتحديد ما إذا كان للجنين أنواع معينة من العيوب الصبغية.
ماذا يحدث خلال بزل السلى؟
خلال بزل السلى ، يستخدم الموجات فوق الصوتية لتصور الطفل.
ثم ، يتم إدخال إبرة رقيقة جدا في أسفل البطن ويتم إزالة كمية صغيرة (حوالي أونصة واحدة) من السائل الأمنيوسي.
يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا جلدية جنينية تفرقت وتطفو في السائل الأمنيوسي. تؤخذ هذه الخلايا الجلدية إلى المختبر ويتم إجراء اختبار النمط النووي لتوفير صورة لكروموسومات الطفل. ويمكن أيضا إجراء اختبار التهجين في الموقع (FISH).
ماذا اختبار بزل السلى؟
بشكل عام ، اختبارات بزل السائل الأمنيوسي لثلاثة أشياء:
- تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون
- عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ
- الاضطرابات الوراثية الموروثة مثل التليف الكيسي ، فقر الدم المنجلي ، ومرض تاي ساكس
يقوم كل من اختبار FISH والنمذجة الجزيئية بتحليل كروموسومات الجنين مباشرة لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أو تثلث آخر. متلازمة داون ، وتسمى أيضا تثلث الصبغي 21 ، هي أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا وتحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
لا يمنحك اختبار FISH صورة كاملة عن كل كروموسومات الطفل ، ولكنه يمكن أن يعطيك إجابة سريعة عن Trisomies. نتائج اختبار FISH متوفرة بشكل عام في غضون يوم إلى يومين. يستغرق النمط النووي وقتًا أطول (من أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع) ، ولكنه يمنحك معلومات كاملة عن كروموسومات الطفل.
ويختبر بزل السليكون أيضًا حالات شذوذ صبغية أخرى تشمل التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13. اختبار يكشف أكثر من 99 في المئة من جميع التشوهات الصبغية. بالإضافة إلى ذلك ، اختبارات بزل السلى للعيوب الأنبوبية العصبية المفتوحة ، مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ ، عن طريق قياس بروتين يسمى alpha-fetoprotein (AFP) ، والذي يكتشف 96٪ من جميع عيوب الأنبوب العصبي المفتوح.
ومع ذلك ، لا يمكن لأي من بزل السلى ولا أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) اختبار جميع العيوب الخلقية. لذلك ، في حين أن النتائج الطبيعية من بزل السلى مطمئنة ، فإنها لا تضمن أن يكون طفلك بصحة جيدة.
إذا كنت قلقة من اضطراب وراثي معين ، فقد تحتاج إلى سؤال طبيبك أو مستشار الجينات إذا كان الاختبار السابق للولادة متاحًا لهذا الاضطراب.
الحصول على بزل السلى
تفاجأ معظم النساء بمدى عدم وجود بزل السلى. في حين أن بعض النساء يشعرن بعدم ارتياح أو شعور بالقلق أثناء العملية ، فإن معظمهن لا يشعرن بأي ألم على الإطلاق. الإجراء سريع بشكل عام ، ويتم استخدام الموجات فوق الصوتية في جميع أنحاء الإجراء لمراقبة وضع الطفل والتأكد من أن الإبرة لا تلمس الطفل.
عندما تتلقى نتائج بزل السلى الخاص بك ، يجب أن تتحدث مع طبيبك أو مع أخصائي الجينات حول ما تعنيه نتائجك.
من المهم الحصول على معلومات دقيقة وحديثة عن أي تشخيص تتلقاه من بزل السلى.
كيف يختلف بزل السائل الأمنيوسي من أخذ عينات المشيمة المشيمية (CVS)؟
كل من بزل السلى وعينة الزغابات المشيمية هي اختبارات تشخيصية قبل الولادة ، وتحتاج فقط إلى أن يكون لديك واحدة من هذه الإجراءات أثناء الحمل. بينما يوفر لك كلا الاختبارين معلومات عن كروموسومات الطفل ، هناك بعض الاختلافات المهمة بين الإجراءات.
يختلف بزل السلى عن أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) بطريقتين:
- التوقيت - يتم إجراء بزل السلي في وقت لاحق أثناء الحمل ، خلال المرحلة الثانية من الحمل. وعادة ما يتم ذلك بين 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل. من ناحية أخرى ، يتم إجراء اختبار CVS في الثلث الأول من الحمل ، ما بين 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل.
- النتائج التي تم الحصول عليها - سيقدم لك كل من بزل السلى وعينة الزغابات المشيمية صورة لصبغيات الجنين التي ستشخص متلازمة داون مع دقة أكبر بنسبة 99٪. ومع ذلك ، مع amniocentesis ، يقاس أيضا مادة تسمى alpha-fetoprotein (AFP) . كمية AFP في السائل الأمنيوسي يمكن أن تساعد في تحديد ما إذا كان الجنين لديه عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة أو عدم الدماغ.
لسنوات عديدة ، كان يعتقد أن بزل السلى لديه خطر أقل من الإجهاض مقارنة CVS. ومع ذلك ، فمن المعروف الآن أن مخاطر الإجهاض بسبب هذه الإجراءات منخفضة بشكل مماثل - حوالي 1/300 إلى 1/500 ، عندما يقوم بها شخص من ذوي الخبرة في كلا الإجراءين.
> المصادر:
> الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG). (سبتمبر 2015). الاختبارات التشخيصية للعيوب الخلقية.