كل إنسان لديه جينات ، هذه المفاتيح الصغيرة التي تحدد لون الشعر ولون العين والسمات الأخرى توضع في 46 كروموزوم داخل خلايانا. تختلف الحيوانات المنوية والبويضات البشرية عن الخلايا الأخرى في أن كل منها يحتوي فقط على 23 كروموسوم غير متطابق في الداخل. عندما يبدأ الحمل والبيضة والحيوانات المنوية يتم الانضمام لك مع خلية جديدة ، مع 46 صبغيات.
اضطرابات مسيطرة
كل تعليمات الجينات إما مهيمنة أو متنحية. ومن أمثلة الاضطرابات السائدة ارتفاع نسبة الكوليسترول ومرض هنتنغتون والأصابع الإضافية أو أصابع القدمين والزرق (الجلوكوما) وما إلى ذلك. يمكن أن تكون المشاكل الناجمة عن الاضطرابات السائدة إما غير موجودة أو شديدة. إذا كان أحد الوالدين لديه جين مهيمن لشرط معين ، فإن هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون لكل طفل هذا الاضطراب.
اضطرابات متنحية
إذا كان أحد الوالدين فقط لديه جينة اضطراب متنحي ، فإن الجين السائد من الوالد الآخر سيمنع هذا الاضطراب. إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتنحي ، فسيكون هناك فرصة واحدة من كل أربع أن يرث كل طفل الاضطراب. أمثلة على الاضطرابات المتنحية: فقر الدم المنجلي ، تاي ساكس ، فينيل كيتونوريا (PKU). الاضطرابات الوراثية المتنحية غالبا ما تكون أكثر خطورة.
هناك أنواع أخرى من الاضطرابات ، مثل الاضطرابات المرتبطة بـ X ، والناقلات.
أنواع الاختبار
سيروم ألفا فيتوبروتين الأمومي (MSAFP): هذا هو اختبار للدم يتم إجراؤه بين 15 إلى 17 أسبوعًا من الحمل.
لا يوجد خطر على الجنين أثناء هذا الفحص. يتم فحص دم الأم لواحد أو أكثر من المواد (alpha-fetoprotein، hCG، estradiol). قد تشير المستويات الأعلى من المعدل الطبيعي إلى وجود عيب في الأنبوب العصبي بينما تشير القيم المنخفضة إلى اضطرابات كروموسومية معينة ، عادةً ما تكون متلازمة داون. المشاكل مع هذا الفحص هي أن هناك العديد من الإيجابيات الكاذبة.
يمكن أن يتسبب ذلك في المزيد من الاختبارات ، والقلق ، وما إلى ذلك. عندما يكون السبب ببساطة هو أنك أبعد من المتوقع ، فقد يكون لديك توأمان. ومع ذلك ، يجب أن يساعد الاختبار الطبيعي في تخفيف القلق.
الموجات فوق الصوتية: يمكن أن يظهر هذا الفحص إذا كان الطفل يعاني من عيوب مثل مشاكل في الكلى وعيوب في القلب وعيوب في الأطراف. لا يكشف هذا الإجراء عن جميع العيوب ولم يظهر أنه مفيد في تحديد متلازمة داون في الجنين. لا يشير الموجات فوق الصوتية الجيدة إلى أنه لن يكون لديك طفل مصاب بالخلل ، بل يقلل من الاحتمالية.
MaterniT21PLUS: يتم إجراء هذا الاختبار على دم الأم ويمكنه البحث عن أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا ، بما في ذلك متلازمة داون. يمكن القيام به في وقت مبكر من 10 أسابيع في الحمل ولا يشكل خطرا على الأذى للطفل أو الحمل. وسوف يخبرك أيضا إذا كنت تواجه فتاة أو فتى.
بزل السلى: سيختبر هذا الاختبار لجميع عيوب الكروموسومات المعروفة عن طريق أخذ عينات من الخلايا الجنينية في السائل الأمنيوسي. يتم ذلك مع وضع إبرة ، تسترشد الموجات فوق الصوتية ، إلى الرحم لجمع السائل. وعادة ما يتم ذلك بين 15 و 18 أسبوعًا من الحمل ، على الرغم من قيام بعض الممارسين ببزل السلى مبكرًا في وقت مبكر من 9 أسابيع.
يستغرق الأمر عادة أسبوعين للحصول على النتائج. قد تكون النتائج دقيقة للغاية ، ومع ذلك ، لا يمكن أن تخبرك بشدة الخلل الحالي. هناك أيضا خطر على الطفل من هذا الإجراء. حوالي 1 من كل 200 امرأة سوف يتعرضن للإجهاض بعد بزل السائل الأمنيوسي ، حتى لو كان الطفل غير متأثر ، وحوالي 1 من كل 1000 مريض سيتعرض للعدوى.
أخذ العينات من الغشاء المشيمي (CVS): يمكن إجراء CVS في وقت مبكر أثناء الحمل ، بعض المراكز تقوم بذلك في وقت مبكر من 8 أسابيع ، في حين أن معظمها يقوم بذلك حوالي 10 أسابيع من الحمل. يمكن وضع أنبوب صغير عبر المهبل ، أو يمكن القيام به عن طريق البطن ويتم أخذ عينة نسيج صغيرة من خارج الكيس الذي يحتوي على طفلك.
يمكن إجراء نتائج CVS في أقرب وقت عشرة أيام. هذا أقل دقة من بزل السلى ومعدلات المضاعفات أعلى. الإجهاض هو 1 في 100 أو 200 ، وهو خطر صغير من الأرقام المفقودة (الأصابع والأصابع) لواحد في 2000 أو 3000 من الأطفال. هذه المخاطر أعلى في وقت سابق يتم CVS.
ووفقًا لـ March of Dimes ، يجب على أي شخص كان لديه أسئلة دون إجابة عن الأمراض أو السمات في أسرته أن يفكر في تقديم المشورة. خصوصا:
- أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من العيوب الخلقية .
- النساء الحوامل أو يخططن للحمل بعد سن 35 سنة .
- الأزواج الذين لديهم طفل مصاب بتخلف عقلي أو اضطراب وراثي أو عيب خلقي.
- الأزواج الذين لديهم حديثي الولادة مصابون بمرض وراثي من خلال الفحص الروتيني.
- النساء اللاتي تعرضن لثلاثة أو أكثر من حالات الإجهاض أو الرضع الذين ماتوا في سن الطفولة.
- الأشخاص الذين يشعرون بالقلق من أن نمط حياتهم أو وظائفهم أو تاريخهم الطبي قد يشكل خطراً على الحمل ، بما في ذلك التعرض للعقاقير أو الإشعاع أو المواد الكيميائية أو العدوى أو الأدوية.
- الأزواج الذين يرغبون في إجراء اختبار أو مزيد من المعلومات حول العيب الجيني الذي يحدث بشكل أكثر تكرارًا في المجموعة العرقية.
- الأزواج الذين هم أول من ابناء العم أو أقارب الدم الآخرين.
- النساء الحوامل اللواتي ، بناء على اختبارات التحري ، قيل إن حملهن قد يكون في خطر متزايد بسبب المضاعفات أو العيوب الخلقية.
في نهاية المطاف، فإن القرار هو لك. العوامل التي تحتاج إلى أخذها في الاعتبار عند التفكير في المشورة الوراثية هو إلى أي مدى ستذهب مع الاختبار؟ ما أنواع القرارات التي ستتخذها مع النتائج؟ ما المعلومات التي تحتاجها؟
هذه الأسئلة ليست سهلة. قد يساعدك المستشارون الوراثيون في بعض الأحيان على فرز جميع المعلومات واتخاذ قرارات مستنيرة. جاءت تجربتي الشخصية مع الاستشارة الوراثية بعد اختبار إيجابي لوكالة الأنباء الفرنسية. جلس مستشاراتي مع زوجي وأنا لساعات طويلة ، عبر تاريخ العائلة ، تاريخ العمل ، فئات المخاطر ، وأعطانا معلومات غير منحازة حول خياراتنا. جلست هناك بينما بكينا وقلنا ، ولم نحاول أبدا التأثير علينا بطريقة أو بأخرى. على الرغم من الوضع ، كانت تجربة جيدة.