Aneuploidy هو حالة تحتوي فيها الخلية على عدد خاطئ من الكروموسومات. حالات عدم توازن الصبغيات هي سبب شائع للإجهاض ، خاصة في الحمل المبكر.
فهم الكروموسومات
لفهم ما هو عدم توازن الصبغيات ، ستحتاج أولاً إلى معرفة الصبغيات. الكروموسومات هي الهياكل التي تحتوي على الحمض النووي لدينا. وهي تقع في نواة جميع خلايانا.
تحتوي الخلايا البشرية الطبيعية على 46 صبغية مكونة من 23 زوجًا من الكروموزوم. نصف كروموسوماتنا تأتي من أمهاتنا والنصف الآخر من آبائنا.
أول 22 كروموسوم أزواج ، تسمى autosomes ، هي نفسها في الذكور في الإناث. يتكون الزوج الثالث والعشرون من الكروموزومات الجنسية. في الإناث ، هذا الزوج هو اثنين من الكروموسومات X. في الذكور ، هذا الزوج هو X و Y كروموسوم.
ما هو Aneuploidy؟
في حالة اختلال الصيغة الصبغية ، تحتوي الخلية على ثلاث نسخ من كروموسوم معين (ينتج 47 كروموسومًا كليًا) أو نسخة واحدة من كروموسوم معين (ينتج عنه 45 كروموسومًا). وتسمى نسخة إضافية من الكروموسوم تثلث الصبغي ؛ تسمى نسخة مفقودة monosomy.
أي تغيير في عدد الكروموسومات في الحيوانات المنوية أو خلايا البويضة يمكن أن يؤثر على نتائج الحمل. بعض حالات اختلال الصيغة الصبغية يمكن أن تؤدي إلى ولادة حية ، لكن البعض الآخر مميت في المرحلة الأولى من الحمل ولا يمكن أن يؤدي أبداً إلى طفل قابل للحياة.
وتشير التقديرات إلى أن أكثر من 20 في المئة من حالات الحمل قد يكون لها اختلال في الصيغة الصبغية.
العديد من حالات الحمل هذه غير قابلة للتطبيق ، وبالتالي لن ينتج عنها طفل.
قبل الأسبوع العاشر من الحمل ، يعد اختلال الصيغة الصبغية السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض.
الأسباب
قد تكون التأثيرات البيئية قادرة على إحداث تشوهات صبغية ، لكن العلماء يعتقدون أن معظم حالات عدم توازن الصبغيات تنتج عن أخطاء عشوائية في انقسام الخلايا.
في معظم الأحيان ، حتى عندما يظهر اختبار الكروموسومات بعد الإجهاض أن الطفل مصاب بعدم توازن الصبغيات ، فإن عدم توازن الصبغيات لا يتكرر في حالات الحمل في المستقبل.
كيف تؤثر Trisomies الحمل
تعد Trisomies (نسخة إضافية من الكروموسوم) أكثر شيوعًا من الصبغي الأحادي (نسخة مفقودة). معظم trisomies يؤدي إلى الإجهاض. في الواقع ، فهي مسؤولة عن حوالي 35 في المئة من حالات الإجهاض.
أقل من واحد في المئة من الناس يولدون مع trisomies. هناك آثار صحية كبيرة من تشوهات الكروموسوم في هؤلاء الأفراد.
فقط بضعة تثلثيات يمكن أن تؤدي إلى المواليد الأحياء. الأكثر شيوعا هو التثلث الصبغي 21 ، المعروف باسم متلازمة داون. أما الصبغيان الآخران (الصبغيان غير الصبغي) اللذان ينتجان أحيانًا عن الجنين فيتمثلان في التثلث الصبغي 13 و 18. ولسوء الحظ ، فإن الأطفال الذين يولدون بهذه التريسيومات لا يبقون على قيد الحياة.
يمكن للأطفال الذين يولدون بتدليك ثلاثي الكروموسومات الجنسية أن يعيشوا في مرحلة البلوغ. الذكور الذين ولدوا مع اثنين من الكروموسومات X واحد كروموسوم Y لديهم متلازمة كلاينفيلتر ، وهو عدم اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً بعد متلازمة داون. كما يمكن للذكور البقاء مع كروموسوم X واحد واثنين من الكروموسومات YY والإناث مع ثلاثة كروموسومات X.
أما بالنسبة للأحاديات - وهو عكس التثلجات الصنعية - فليس هناك سوى نتيجة واحدة في الولادة الحية.
هذا هو كروموسوم X واحد في الإناث ، المعروف باسم متلازمة تيرنر .
المعروف أيضا باسم: Aneuploidies ، Trisomy ، Monosomy ، Chromosome شذوذ
مصادر:
كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها الناس؟ علم الوراثة Home Reference. المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. 1 شباط 2016.
ورقة حقائق الكروموسومات. المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري. 16 يونيو 2015.
O'Connor، C. (2008) chromosomal abnormalities: Aneuploidies. طبيعة التعليم 1 (1): 172
Rai، R.، Regan، L. (2006). الإجهاض المتكرر. المشرط.