تثلث الصبغي 16 والإجهاض في الثلث الأول

by كريسي دانيلسون

Trisomy 16 و Mosaic Trisomy 16 في الحمل

إذا كنت قد تعلمت أن طفلاً أجهضت به تثلث الصبغي 16 ، أو إذا كنت تتعلم الدور إذا كانت هناك خلل في الكروموسومات في الإجهاض ، فما الذي تحتاج إلى معرفته؟

إذا كنت قد علمت أن طفلك قد يكون له تريسومي 16 بعد أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ، أو بزل السلى ، أو النمط النووي بعد الولادة ، فما الذي تحتاج إلى معرفته؟ ماذا يحدث بعد ذلك وماذا يعني هذا على المدى الطويل؟

تشوهات الكروموسومات في الإجهاض

الاضطرابات الصبغية هي السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض في الثلث الأول من الحمل ، مع تقديرات أن هذه الاضطرابات مسؤولة عن 50 إلى 75 بالمائة من جميع حالات الإجهاض. تعتبر Trisomies بدورها أكثر اكتشافات الكروموسومات شيوعًا في اختبار ما بعد الإجهاض.

فهم الجينات والحمض النووي والكروموسومات

تثلث 16 في الاجهاض

من بين جميع trisomies (نوقش أدناه) ، يبدو أن التثلث الصبغي 16 هو الأكثر شيوعًا ، حيث يحدث في واحد بالمائة تقريبًا من جميع حالات الحمل. وتمثل حوالي 10 في المائة من حالات الإجهاض. هناك أنواع مختلفة من التثلث الصبغي 16 ؛ مع وجود نوع واحد لا يتطابق تمامًا مع الحياة بينما قد يؤدي الآخر إلى رضيع سليم في بعض الأحيان. سوف نتحدث عن هذه الأنواع المختلفة ولكن أولا ، يجب أن يشرح ما هو المقصود بالتثلث الصبغي.

ما هو تثلث وكيف تحدث؟ -

عادة ، يكون لدى الأشخاص 46 كروموسوم ، يتم تجميعها معًا في 23 زوجًا.

مجموعة واحدة من 23 كروموسوم تأتي من الأم والأخرى من الأب. معظم الأزواج (44) من الكروموسومات تعتبر "جسيمات صليبية" والأخرى هي "كروموسومات جنسية". الإناث عادة ما يكون النمط النووي من 46 XX والذكور ، 46 XY.

عندما تنقسم الخلايا لتكوين البويضات والحيوانات المنوية في عملية تسمى الانقسام الاختزالي ، تنتقل نسخة واحدة من كل كروموسوم إلى واحدة من بيضتين أو حيوان منوي.

في بعض الأحيان يحدث خطأ ، واثنين من الصبغيات تذهب إلى بويضة واحدة أو الحيوانات المنوية وليس لأحد للآخر.

عندما يندمج الحيوان المنوي والبيضة (أثناء الإخصاب) ، ينتهي الأمر بالميجوت إما مع كروموسوم إضافي (تثلث الصبغي) أو كروموسوم مفقود (monosomy).

قد يحدث تثلث الصوديوم بعد التخصيب أيضا. قبل الانقسام ، تضاعف خلايا الكروموسومات لديهم لذلك لديهم 92. عندما تنقسم الخلية ، سيكون لكل خلية ابنة 46 صبغيات. في حالة حدوث خطأ ، قد تنتهي إحدى الخلايا بوجود 47 صبغياً والأخرى بها 45.

أنواع التثلث 16

هناك ثلاثة أنواع من التثلث: كامل ، جزئي ، وفسيفساء.

التثلث الكامل 16 - التثلث الكامل 16 يعني أن جميع الخلايا في جسم الطفل تتأثر. إن تثلث الصبغي الكامل (16) غير متوافق مع الحياة ويقضي على جميع الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

التثلث الفسيولوجي 16 - من الممكن أيضاً أن يكون هناك تريسومي 16 ، وهو ما يعني أن بعض خلايا الجسم تتأثر بينما الخلايا الأخرى طبيعية. قد ينتج تثلث الصفيحة الفسيفسائية 16 عن التثلث الصدري يحاول تصحيح نفسه أثناء الانقسام الخلوي في مرحلة مبكرة جدًا من نمو الجنين ، تاركًا بعض الخلايا متأثرة وليس الآخرين. يتم التعبير عن الفسيفساء عادة كنسبة مئوية.

التثلث الجزئي 16 - من الممكن أيضا ، في حالات نادرة ، أن يكون الحمل فيه الخلايا المشيمية لها التثلث الصبغي الكامل 16 أو التثلث الصخري 16 على الرغم من أن الطفل يكون طبيعيا صبغيا.

وهذا ما يعرف بالتثلث الجزئي 16.

فهم Karyotypes مع تثلث 16

تتم كتابة النمط النووي العادي على أنه 46 XX أو 46 XY ، مع أن يكون trisomy 47 XX أو 47 XY.

Trisomy 16 ، مكتوب كـ 47 XX +16 لفتاة ، أو 47 XY +16 لصبي (مع +16 يشير إلى أن التثلث يشتمل على الكروموسوم السادس عشر.)

سيتم كتابة تثلث الفسيفساء كنسبة مئوية ، على سبيل المثال مع صبي قد يكون مكتوبًا 47 XY + 21/46 XY مع النسبة المئوية المعطاة لعدد من الخلايا التي تكون 47 XY + 16 وعددها 46 XY.

تشخيص التثلث الصبغي 16

قد يتم تشخيص التثلث الصبغي 16 بعد حدوث الإجهاض ، أو على النقيض من ذلك ، أثناء الحمل نتيجة اختبار ما قبل الولادة.

قد يتم تشخيص التثلث الصبغي الكامل 16 كسبب للإجهاض إذا كان الآباء يجمعون الأنسجة واختبار التشوهات الصبغية في حالة إجهاض .

يمكن تشخيص تثلث الصبغي 16 أو تريسمي 16 أيضًا أثناء الحمل من خلال أخذ عينات من الزغابات المشيمية ( CVS ) أو بزل السائل الأمنيوسي .

ما هو تريسومي 16 تشخيص بعد الاجهاض يعني بالنسبة لك

دائمًا ما يؤدي التثلث الصبغي الكامل 16 إلى إجهاض الأثلوث الأول. إذا قيل لك أن تريسومي 16 كان سبب إجهاضك ، يجب أن تعرف أن الإجهاض لم يكن خطأك وأن فرص الإجهاض في الحمل التالي منخفضة. ما يصل إلى 85 في المئة من النساء اللواتي لديهن إجهاض في الثلث الأول من الحمل يستمرن في الحمل الطبيعي في المرة القادمة التي يحملن فيها.

Trisomy 16 Diagnosis Made In CVS or Amniocentesis

إذا كنت حاملاً في الوقت الحالي وقد حصلت على نتائج CVS أو amniocentesis التي تبين الخلايا المتأثرة بالتثلث الصبغي 16 ، فمن الطبيعي تمامًا أن تكون خائفاً أو مرتبكاً. ومع ذلك ، يجب أن تعرف أنه من غير المحتمل أن يكون الطفل مصاباً بالتثلث الصبغي الكامل 16 إذا كان حملك قد تجاوز المرحلة الأولى من الحمل - قد يكون الطفل مصاباً بتثلث الصفيحة الفسيفسائية 16 أو قد يقتصر التثلث الصدري على المشيمة.

فسيفساء تريسمي 16 أثناء الحمل

يحمل حمل الطفل المصاب بتجسيم الصفيحة الفسيزي 16 خطرًا متزايدًا للمضاعفات ، ومن المهم رؤية طبيب توليد متخصص في حالات الحمل عالية الخطورة للمساعدة في مراقبة الحمل. الحمل مع تثلث الصبغي 16 يحمل معدل إصابة أعلى من المعدل:

تأخر النمو داخل الرحم
الحمل ارتفاع ضغط الدم الناجم عن (تسمم الحمل أو التسمم الدموي)
تسليم القسم C
وحدة العناية المركزة للولدان القبول بعد الولادة

التشوهات الخلقية لدى الأطفال مع تثلث الفسيفساء 16 أو Trisomy المشيمي 16

لا يوجد الكثير من الأبحاث حول نتائج تثلث الصبغي 16 أو تثلث الصبغي 16 من المشيمة (التثلث الجزئي 16) ، لكن الأبحاث المتوفرة تشير إلى أن الأطفال المتأثرين عادة لا يعانون من مضاعفات خطيرة.

بين الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 16 ، يمكن أن تختلف التأثيرات الصحية بشكل كبير تبعاً لدرجة الفسيفساء. في بعض الأحيان يولد الأطفال دون أي دليل على أي تشوهات في حين أن الآخرين يمكن أن يكون لديهم مجموعة مميزة من المشاكل الصحية. ما يقرب من 60 في المئة من هؤلاء الأطفال لديهم دليل على بعض الشاذات الخلقية على الأقل والتي قد تشمل:

عيوب القلب (أمراض القلب الخلقية) - يوجد عيب الحاجز البطيني في حوالي 17٪ من هؤلاء الأطفال وعيب الحاجز الأذيني (ASD) في حوالي 10٪.
Hypospadias - Hypospadias هي حالة لا يكون فيها فتح مجرى البول عند نهاية القضيب ولكن في مكان ما على طول العمود.
تشوهات الوجه مثل الرقبة القصيرة ، والجبهة العالية ، و / أو الأنف المدببة.
تشوهات الجهاز التنفسي مثل الرئتين صغيرة (hypoplastic).
تشوهات الجهاز العضلي الهيكلي مثل الجنف.
ضعف إدراكي أو تأخير في النمو ، ولكن يبدو أن هذا هو الاستثناء.

النتائج على المدى الطويل من الأطفال مع الفسيفساء تثلث 16

على الرغم من مضاعفات الحمل وحدوث حالات تشوه خلقي قريبة من 60٪ ، كشفت عام 2017 عن معلومات مشجعة بشأن صحة الأطفال على المدى الطويل مع تثلث الفسيفساء 16. من الأطفال في سن الدراسة الذين لديهم تثلث الصبغي 16 ، 80٪ كانوا قادرين على حضور الفصول الدراسية السائدة . كانت الدراسات التي تبحث في الصحة البدنية ، والصحة النفسية ، ونوعية الحياة مشجعة للغاية ، مما يدل على أن معظم هؤلاء الأطفال سجلوا ما بين 80 و 90 على مقياس مكون من 100 نقطة من نوعية الحياة المثلى.

إدارة الحمل مع الفسيفساء تثلث 16

كما لوحظ أعلاه ، هناك العديد من مضاعفات الحمل التي هي أكثر شيوعا مع الطفل مع تثلث الصبغي 16. من المهم وجود طبيب امراض النساء أو أخصائي أمراض النساء المتخصص في حالات الحمل عالية الخطورة.

قد يساعدك التعلّم على الحالة في التحضير ، خصوصًا مع العلم أن غالبية الأطفال المولودين بالتريسميوم الصخري 16 يستمرون في التمتع بصحة بدنية ونفسية ممتازة أثناء نموهم.

يمكن أن تكون رؤية أحد أخصائيي الصحة العقلية والمألوفة بالخلل في الكروموسومات أمرًا مفيدًا للغاية أيضًا ، وذلك لتعزيز حقيقة أنك لم تفعل شيئًا تسبب في هذه الحالة ، ولمساعدتك على التكيف مع إنجاب طفل قد يكون لديه بعض الحالات غير الطبيعية.

تعلم عن تثلث الصبغي 16 والاستشارة الوراثية بعد الإجهاض

بغض النظر عن أي دراسات أو توقعات ، فمن الطبيعي أن تكون منزعجًا ولديك أسئلة عند اختبار العروض قد تكون هناك مشاكل مع طفلك. إذا كنت قد علمت أن طفلاً أجهضت به تثلث الصبغي 16 ، فإن المشورة الوراثية قد تكون مفيدة جدًا. تماما كما هو الحال مع حمل الأطفال الذين يعانون من التثلث الفسيفسائي 16 هو عشوائي ، وجود الإجهاض المرتبط بالتثلث الصبغي 16 في الجنين ليس شيئا تسببت فيه.

ترايسوميس البشرية الأخرى

هناك العديد من trisomies البشرية المختلفة ، بعضها غير متوافق مع الحياة وغيرها. ولعل أشهرها هو متلازمة داون (تثلث الصبغي 21). كما هو الحال مع تثلث الصبغي 16 ، فإن الغالبية العظمى من هذه التريسيومات هي حوادث عشوائية ومن غير المرجح أن تتكرر في حالات الحمل في المستقبل.

الخط السفلي على التثلث الصبغي 16 والإجهاض والولادات

مع التثلث الصبغي الكامل 16 ، يحدث الإجهاض عادة خلال الثلث الأول من الحمل ، ويبدو أن الحالة غير متوافقة مع الحياة. في حين أن التعلّم عن هذا التشخيص مفجع ، فقد يكون من المطمئن لبعض الآباء أن يدركوا أنه لا يوجد شيء فعلوه لإحداث الفوضى ، وفرصة ظهور التريسومي 16 في حمل آخر غير شائعة.

مع تريسومي 16 ، يبدو أن الأخبار أكثر تشجيعا مما كان يعتقد في الماضي. هناك بالتأكيد المزيد من مضاعفات الحمل مع الجنين الذي يعاني من تثلث الصبغي 16 ، وهناك نسبة عالية من الحالات الشاذة الخلقية ، ولكن الصحة الجسدية والفكرية والنفسية طويلة الأمد لهؤلاء الأطفال تكون عادة جيدة جدًا.

_مصادر

_{Coman، D.، Gardner، R.، Pertile، M.، and P. Kannu.} _{Trisomy 16 Mosaicism at Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis with Normal Physical and Intellectual Outcome.} _{التشخيص الجنيني والعلاج .} _{2010. 28 (2): 117-8.}
_{Chareonsirisuthigul، T.، Worawishawong، S.، Parinayok، R.، Promosonthi، P. and B. Rerkamnuaychoke.} _{تأخر النمو داخل الرحم مع تريسومي 16 الفسيفساء.} _{تقارير الحالة في علم الوراثة .} _{2014. 2014: 739513.}
_{Kliegman، Robert M.، Bonita Stanton، St Geme III Joseph W.، Nina Felice.} _{شور ، ريتشارد بيرمان ، ووالدوا نيلسون.} _{كتاب نيلسون لطب الأطفال.} _{الطبعة العشرين.} _{Philadelphia، PA: Elsevier، 2015. Print.}
_{Sparks، T.، Thao، K.، and M. Norton.} _{فسيفساء تريسومي 16: ما هي نتائج الطفولة وطويلة الأجل للطفولة؟} _. _{علم الوراثة في الطب .} _{2017 أبريل 6. (Epub before of print).}
_{Spencer، K.، Pertile، M.، Bonacquisto، L.، Mills، E.، Turner، S.، Donalson، K.، and J. Jonsson.} _{الكشف في الثلث الأول من التثلث الصبغي 16 باستخدام الفحوصات البيوكيميائية والموجات فوق الصوتية مجتمعة.} _{التشخيص قبل الولادة .} _{2014. 34 (3): 291-5.}
_{المكتبة الوطنية الأمريكية للطب.} _{علم الوراثة Home Reference.} _{كروموسوم 16. تحديث 0404/17.}