غالباً ما ترتبط متلازمة تيرنر (Monosomy X) وفقدان الحمل. متلازمة تيرنر هي عبارة عن اضطراب في الكروموسومات تمتلك فيه الفتاة أو المرأة كروموسوم X واحدًا كاملاً فقط. (لأن كروموسوم Y مطلوب لشخص أن يكون ذكراً ، فإن جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيرنر هم من الفتيات). على الرغم من أن الفتيات اللواتي يولدن بمتلازمة تيرنر عادةً ما يكون لديهن احتمالات جيدة لحياة طبيعية ، فإن غالبية الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يضيعون بسبب الإجهاض أو ولادة جنين ميت .
انتشار
حوالي 1 من كل 1500 إلى 2500 من الأطفال حديثي الولادة لديهم متلازمة تيرنر. ومع ذلك ، ووفقًا للأبحاث ، فإن الصبغي X موجود في حوالي 3٪ من جميع المفاهيم ، ولكن حوالي 99 بالمائة من الأطفال المصابين يصابون بالإجهاض أو المولود ميتًا. ويعتقد أن هذا الشرط عامل في حوالي 15 في المائة من جميع حالات الإجهاض.
الأسباب
سبب متلازمة تيرنر هو خطأ في انقسام الخلايا الذي يترك لخلايا الجسم كروموسوم X واحد فقط يعمل بشكل كامل. عادة ، الشذوذ موجود بالفعل في الإخصاب ، التي تنشأ في الحيوانات المنوية أو البويضة. في الحالة التي يطلق عليها متلازمة موزاييك تيرنر ، والتي تعني أن بعض خلايا الجسم لها تشريح أحادي الصبغي ، في حين أن خلايا أخرى لها كروموسومات طبيعية ، فإن السبب هو خطأ في انقسام الخلايا خلال التطور الجنيني المبكر جدا. لا أحد يعرف بالضبط ما الذي يسبب أخطاء الانقسام الخلوي.
التشخيص
يمكن الكشف عن متلازمة تيرنر كسبب للإجهاض أو ولادة الجنين ميتًا عندما يتابع الآباء اختبار الصبغيات بعد فقدان الحمل.
في الحمل الحالي ، قد يكشف الموجات فوق الصوتية عن علامات للحالة ، ولكن التشخيص يمكن تأكيده فقط مع الاختبارات الجينية مثل بزل السلى أو CVS. وكانت هناك بعض التقارير عن ايجابيات كاذبة لهذه الحالة ، حتى مع بزل السلى. في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن تأكيد التشخيص مع اختبار الدم.
على الرغم من أن خطر الإجهاض المرتفع قد يبدو مخيفًا ، إلا أن الباحثين يعتقدون أن غالبية حالات الإجهاض المتعلقة بمتلازمة تيرنر تحدث في الثلث الأول من الحمل. بحلول الوقت الذي وصل فيه الطفل إلى نقطة مؤهلة للحصول على بزل ، فإن احتمالات فقدان الحمل ليست مذهلة. وجدت إحدى الدراسات أن 91 ٪ من الأطفال الذين تم تشخيصهم عن طريق بزل السلى نجوا حتى الولادة. قد يكون من المثير للغضب أن تعلم أن طفلك يعاني من اضطراب في الكروموسومات ، لذلك ، فمن الجيد أن تتواصل مع مجموعات الدعم أو مستشار جيني للتحضير.
المراجع
على الرغم من ارتفاع مخاطر الإجهاض وولادة الجنين ميتًا ، فإن التشخيص العام للطفل مع متلازمة تيرنر بعيدًا عن الكآبة بعد الولادة. هناك بعض المشاكل الصحية الشائعة والخصائص الفيزيائية ، لكن الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عادة ما يكون لديهن ذكاء طبيعي دون إعاقات مهددة للحياة ويمكنهن أن يعيشوا حياة صحية سعيدة. كثير لا يكتشفون حتى أن لديهم اضطراب حتى سن البلوغ.
دور علم الوراثة في النتيجة
إذا كنت قد فقدت طفلاً مصاباً بمتلازمة تيرنر ، فلا شك أنه من المربك سماع كل قصص النساء اللواتي يعشن مع متلازمة تيرنر من جهة ، ومن ثم ، أخبر طبيبك أن متلازمة تيرنر سببت الإجهاض أو ولادة جنين ميت.
والحقيقة هي أن الأطباء ليسوا متأكدين تماما لماذا يتم إجهاض الكثير من الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيرنر في حين أن آخرين يصابون بهذا الحمل من دون مضاعفات كبيرة.
التفسير الأكثر احتمالا هو أن هناك عامل وراثي في اللعب. من المحتمل أن غالبية الأطفال الذين يصابون بمتلازمة تيرنر يفتقدون الجينات الضرورية للحياة ، في حين أن أولئك الذين يبقون على قيد الحياة لديهم مجموعة كاملة من الجينات ، على الرغم من وجود كروموسوم X واحد فقط. وقد افترض بعض الباحثين أن الأطفال الذين نجوا من الحمل مع متلازمة تيرنر قد يكون لديهم مستوى معين من الفسيفساء ، على الأقل خلال فترة الحمل المبكرة ، مما يمكنهم من مواصلة النمو والتطور.
بغض النظر عن التفسير ، إذا فقدت طفلاً مصابًا بمتلازمة تيرنر للإجهاض أو الإملاص ، فمن الطبيعي أن تحزن. الاحتمالات منخفضة للحالة المتكرر في الحمل في المستقبل ، ولكن يجب على الاستشاري الوراثي أن يعطيك المزيد من المعلومات حول أي مخاوف قد تكون لديك إذا كنت تخطط للمحاولة مرة أخرى.
مصادر:
Gravholt، CH et al. "انتشار ما قبل الولادة وبعدها لمتلازمة تيرنر: دراسة التسجيل." BMJ 1996 ؛ 312: 16-21.
عقد ، KR وآخرون. "الفسيفساء في 45 ، X متلازمة تيرنر: هل البقاء على قيد الحياة في الحمل المبكر يعتمد على وجود اثنين من الكروموسومات الجنسية؟" علم الوراثة البشرية 1992. 88 (3): 288-294.
ساينجر ، بول. " متلازمة تيرنر ." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu، A. et al. "الأصل الوراثي للكروموسومات X العادية في مرضى متلازمة تيرنر ذات أنماط Karyotypes مختلفة." American Journal of Medical Genetics May 2002 111 (2): 134-139.