المشاكل الكروموسومية هي سبب شائع لفقد الحمل المبكر
تعتبر مشاكل الكروموسومات ، مثل Trisomy 22 ، هي السبب الأكثر شيوعًا لحالات الإجهاض في الربع الأول من الحمل. بالاعتماد على أي كروموسوم يتأثر ، فإن الكروموسومات الإضافية أو المفقودة (أو أجزاء من الكروموسومات) يمكن أن تسبب أي شيء من مشاكل صحية بسيطة إلى ظروف غير متوافقة مع الحياة. تثلث الصبغي 22 هو واحد من اضطرابات الكروموسومات الأكثر حدة.
ما يعني تريسمي 22
Trisomy 22 يعني أن الشخص لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم الثاني والعشرين بدلاً من النسختين المتوقعتين.
يمكن أن تكون الحالة كاملة (بمعنى أن جميع خلايا الجسم تتأثر) أو الفسيفساء (بمعنى أن بعض الخلايا تتأثر ولكن ليس غيرها). من الممكن أيضًا أن يكون هناك تثلث جزئي جزئي 22 ، مما يعني نسختين كاملتين من الكروموسوم 22 ونسخة إضافية غير مكتملة من جزء فقط من الكروموسوم.
التشخيص
يمكن تشخيص التثلث الصبغي 22 عن طريق الاختبار الجيني بعد الإجهاض أو ولادة الجنين ميتًا. قبل الولادة يمكن اكتشافه بواسطة CVS أو بزل السائل الأمنيوسي ، على الرغم من أن نتائج اختبار ما قبل الولادة التي تظهر تثلث الصبغي 22 لا تعني دائمًا أن الطفل سيتأثر بشكل كبير (انظر أدناه).
آثار تكوميسي كاملة 22
التثليج الكامل 22 يسبب دائما تقريبا الإجهاض الثلث الأول من الحمل ؛ تتعارض هذه الحالة مع الحياة ، ولا توجد فرصة لطفل يعاني من تثلث الصبغي التام (22) على قيد الحياة على المدى الطويل. يعتقد الباحثون أن تثلث الصبغي 22 يمثل 3 إلى 5 في المائة من جميع حالات الإجهاض المبكرة.
آثار الفسيفساء تثلث 22
قد تكون آثار التثلث الفسيفسائي 22 خفيفة في بعض الأفراد وخطيرة في الآخرين.
ومع ذلك ، فإن الاختبار السابق للولادة الذي يجد التثلث الصبغي 22 لا يمكنه التنبؤ بالنتائج. العديد من الأطفال الذين يظهر لديهم تثلث الصبغي 22 في بزل السلى أو نتائج CVS لا يعانون من مشاكل صحية ملحوظة عند الولادة. الأطفال الذين تأكدوا من وجود تثلث الصبغي الفسيفسائي (22) عند الولادة أكثر عرضة لمشاكل صحية.
إذا كان طفلك يعاني من تثلث الصبغي 22
إذا تم إخبارك بأن طفلاً أجهضت به تثلث الصبغي 22 ، تأكد أن الإجهاض لم يكن خطأك ولم يكن هناك شيء يمكن القيام به لمنعه. وجود حمل واحد متضرر من التثلث الصبغي 22 لا يعني أن لديك خطر أعلى من التثلث الصبغي 22 في الحمل في المستقبل. في معظم الحالات ، ينتج تثلث الصبغي 22 عن مشاكل عشوائية في الانقسام الخلوي ولا يتكرر.
إذا كنت حاملاً في الوقت الحالي وكان لديك CVS يظهر تثلث الصبغي 22 ، فمن الجيد التحدث إلى مستشار جيني أو طبيب متخصص في علم الوراثة. تقل احتمالات أن يكون لطفلك التثلث الصبغي الكامل 22 ، ومن الأرجح أن يكون لطفلك إما التثلث الصبغي 22 أو نوع من التثلث الصدري 22 الموجود فقط في المشيمة.
قد يوصي طبيبك ببزل السائل لإلقاء مزيد من الضوء على الوضع. عندما لا يؤكِّد بزل السائل الأمنيوسي التثلث الصدري ، تكون هناك احتمالية كبيرة لأن التثلث يكون موجودًا فقط في المشيمة ، والطفل طبيعيٌ في الكروموسومات. ومع ذلك ، قد يكون هناك خطر متزايد من تقييد النمو داخل الرحم ومضاعفات الحمل بسبب المشيمة غير الطبيعية ، وقد تحتاج إلى مراقبة إضافية للفترة المتبقية من الحمل.
إذا كان بزل السائل الأمنيوسي يؤكد الفسيولوجية في الجنين ، فيمكن لمستشارك الوراثي أو أخصائي علم الوراثة الآخر أن يعطيك أحدث المعلومات حول ما يمكن توقعه.
مصدر
Trisomy 22 mosaicism. جامعة كولومبيا البريطانية. الوصول إليها: 14 أبريل 2009.