المتوازنة المتزامنة والإجهاض المتكرر

الآثار الطبية والعلاج

الإزاحة المتوازنة أو الصبغية هي حالة يتم فيها قطع جزء من الكروموسوم وإعادة تثبيته في مكان آخر. بمعنى آخر ، هذا يعني أن أقسامًا من اثنين من الكروموسومات قد غيرت أماكنها. قد تكون عمليات النقل غير مؤذية تمامًا أو قد تسبب مشاكل صحية خطيرة ، وفقًا للظروف.

في حالة الحالة الأولى ، يمكن أن يكون لدى العديد من الأشخاص تحويلات من دون أن يكونوا على علم بالشرط.

عادة ما يكون هذا هو الحال بالنسبة للإزاحة المتبادلة (أو المتوازنة) ، وهو نوع من الإزاحة الصبغية التي تزيد من خطر الإجهاض المتكرر .

مع هذا الاستعراض ، فهم أفضل ما هو نقل متوازنة والأثر المحتمل أن يكون لها على الحمل.

ماذا يعني متوازن وسائل

في نقل متوازن ، عادة ما يكون لدى الشخص كل المواد الجينية اللازمة للنمو الطبيعي - قطعة من الكروموسوم مكسورة فقط ومُلحقة بآخر. ومع ذلك ، عندما تنقسم خلايا هذا الشخص لتكوين خلايا بويضة أو حيوانات منوية للتكاثر ، يمكن لخلايا الحيوانات المنوية أو البويضة أن تصل إلى مادة جينية إضافية أو مادة جينية مفقودة ، مما قد يؤدي إلى الإجهاض اعتمادًا على أي الكروموسوم والجينات تتأثر.

حدوث حالات الإجهاض المتكررة

في حوالي 4.5 في المائة من جميع الأزواج الذين يعانون من حالات إجهاض متكررة ، يمتلك أحد الوالدين أو كليهما انتقالًا متوازنًا.

وقد أظهرت الأبحاث أن الأزواج الذين لديهم انتقالات متوازنة هم أكثر عرضة للإجهاض من الأزواج الذين لا يتمتعون بترجمة متوازنة. هناك بعض الأدلة على أن الانتقالات المتوازنة التي تنطوي على كروموسومات معينة هي أكثر عرضة للإجهاض من غيره.

اختبارات

يتم تشخيص انتقال متوازن من خلال اختبار يسمى النمط النووي الذي يتم تحليل عينات الدم من كلا الوالدين تبحث عن نقل.

تشير بعض الأبحاث إلى أن الانتقال المتوازن في الأم يكون على الأرجح مرتبطًا بحالات الإجهاض المتكررة ، ولكن يمكن للآباء أيضًا أن يكونوا حاملات.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج للإزاحة المتوازنة ، وفي معظم الحالات ، يكون التأثير الضار الوحيد على الصحة هو حالات الإجهاض المتكررة. بالنسبة للأزواج المتأثرين بالانتقال المتوازن ، فإن الاحتمالات تصب في صالح الحمل الناجح في مرحلة ما ، لكن من الواضح أن حالات الإجهاض المتكررة يصعب التعامل معها عاطفياً.

حالات الإجهاض المتكررة يمكن أن يكون لها أيضًا عواقب جسدية. بالنسبة لبعض النساء ، يمكن أن تؤدي حالات الإجهاض المتكررة إلى مضاعفات ، مثل تراكم النسيج الندبي بعد D & C. وبناءً عليه ، فإن الأزواج الذين لديهم إخلاء متوازن معروف ويخشون من كل من الصدمة العاطفية والجسدية التي تتسبب في فقدان الحمل بشكل متكرر قد يؤدي إلى استكشاف المزيد من وسائل التكنولوجيا العالية لحمل الحمل.

علاجات عالية التقنية

في بعض الحالات ، يمكن للأزواج ذوي الانتقال المتوازن اختيار علاج يسمى التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) . في PGD ، يتصور الزوجان عن طريق التخصيب في المختبر جنبا إلى جنب مع اختبار الجينات من الأجنة للتأكد من أنها لا تملك نقل غير متوازن.

ومع ذلك ، فإن كل من PGD و IVF مكلفان للغاية ، ولا يغطيهما التأمين في كثير من الأحيان ، وهو سبب آخر يدفع الكثير من الأزواج إلى مواصلة المحاولة دون تدخل.

ومع ذلك ، قد تتمكن من الحصول على قروض تساهم في دفع تكاليف هذه الإجراءات ، أو التقدم بطلب للحصول على منح للأزواج الذين هم بحاجة إلى التلقيح الاصطناعي أو توفير المال بنفسك ، والإبلاغ عن نفقاتك الطبية كخصم ضريبي إذا تجاوزت 10 بالمائة من اجمالي الدخل المعدل.

_مصدر

> Gardner RJM، Sutherland GR، Shaffer LG. تشوهات الكروموسومات والمشورة الوراثية. 4. نيويورك: مطبعة جامعة أكسفورد ؛ 2012.