فهم اختبار ما قبل الولادة غير الباضعة

يعد اختبار ما قبل الولادة غير الوراثي (NIPT) طريقة لفحص بعض الاضطرابات الوراثية بالنظر إلى دم الأم. قد تسمع أيضا أنه يسمى فحص ما قبل الولادة noninvasive (NIPS). هذه هي نفس الشيء. يعمل هذا الاختبار عن طريق العثور على كمية صغيرة من الحمض النووي للطفل الذي يدور في مجرى دم الأم ، والمعروف باسم الحمض النووي الخالي من الخلايا أو cfDNA. يتم رسم الدم بنفس الطريقة التي يتم بها رسم أي أعمال مخبرية أخرى وإرسالها إلى المختبر من أجل فحص مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية.

هناك عدد قليل من الاختبارات التي يتم تقديمها - ويعتمد الاختبار الذي يتم تقديمه على المعمل الذي يستخدمه الممارس عادة. بعض أسماء الاختبار تشمل:

من يجب أن يفعل ذلك؟

توصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG) الآن بإجراء الاختبارات الجينية إما عن طريق الفحص (NIPT) أو الاختبار التشخيصي (بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية) لكل امرأة حامل.

إذا أوصى طبيبك بإجراء فحوصات لك ، فلا تقلق. ليس بالضرورة لأنه يشك في أن هناك خطأ ما. تقليديا ، كانت هذه الأنواع من الاختبارات والفرز موصى بها فقط للنساء اللواتي تجاوزن سن الخامسة والثلاثين أو الذين لديهم تاريخ عائلي من اضطراب وراثي. ثم توسعت التوصية لتشمل الآباء الأكبر سنا. أصبحت العروض الآن أكثر أمانًا ومتاحة ، لذلك يوصى بها على نطاق أوسع.

أحد الأشياء التي لا تفكر فيها بعض العائلات مسبقًا هو ما سيحدث إذا كان الاختبار إيجابيًا ، مشيرًا إلى أن الحمل في خطر متزايد لمشكلة وراثية.

هذا بالتأكيد مناقشة نود أن نشجعها على ممارستك وشريك حياتك. من الأمور التي يجب تذكرها هي أن هذه الاختبارات تعتبر اختبارًا للفحص ، وهذا يعني أنها لا يمكن أن تخبرك إلا عن زيادة خطر إصابة طفلك بمشكلة جينية ، وليس بالضرورة وجود واضح للقضايا الجينية. يجب أن يكون لديك اختبار تشخيصي لإجابة محددة حول الحالة الوراثية لطفلك.

لاحظ أنه إذا كنت سمينًا أو يعاني من السمنة المفرطة ، فهناك خطر متزايد من عدم نجاح الاختبار لك ، مما يعني عدم وجود نتيجة. هذا يعني أن هذا قد لا يكون أفضل فحص لك إذا كنت أكثر من مائتين وخمسين جنيهًا. قد يكون ل NIPT أيضا قيود إذا كنت حاملا بتوأم أو مضاعفات أخرى.

متى تفعل ذالك؟

يمكنك البدء في استخدام اختبارات NIPT في وقت مبكر من الأسبوع التاسع من الحمل. من الناحية المثالية ، ستجري هذه المناقشة في أقرب وقت ممكن في الحمل ، بما في ذلك زيارتك الأولى قبل الولادة . يمنحك هذا التوقيت مزيدًا من الوقت لمناقشة الخيارات المتاحة لك لإجراء الفحص استنادًا إلى تاريخك الطبي والعائلي ، فضلاً عن فرصة للاستفادة من فرص الفحص في الفصل الأول ، مثل اختبار الطية القفلية باستخدام الموجات فوق الصوتية.

ماذا يفعل الشاشة؟

هذه الفحوص تبحث فقط عن الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعا. لاحظ أنه مع وجود العديد من العلامات التجارية المختلفة من NIPT المتاحة ، قد يكون لكل واحد منها لوحة مختلفة عما تبحث عنه في المختبر. هنا ما هو الأكثر احتمالا المدرجة في الاختبار:

هناك أيضًا أشياء أخرى ستخبرك بها بعض NIPTs.

يمكن أن يشمل ذلك حالة طفلك الرضيع ، جنس طفلك ، إلخ. رغم أن هذه قد تختلف باختلاف الاختبار الذي يستخدمه طبيبك.

كم هي دقيقة؟

إذا كنت تنظر إلى الإعلانات للمختبر الفردي بإجراء اختبار محدد ، فعادة ما يقتبسون معدلات عالية جدًا من الدقة. وهذا أمر مضلل بالنسبة لمعظم الناس لأن الاختبار الذي تم إجراؤه للنظر في الدقة تم إجراؤه في مجتمع ذي معدل أعلى من المشاكل الوراثية. هذا يعني أنه قد لا يكون مرتبطا بعامة من النساء الحوامل. كما أننا لا نستطيع أن نخبرك بمدى احتمالية إصابة طفلك بمشكلة جينية إذا كان لديك اختبار فحص إيجابي.

ماذا بعد NIPT؟

إذا كان لديك اختبار NIPT يعاود الإشارة إلى أن طفلك قد يكون لديه مشكلة وراثية ، سيتم استشارتك. عادةً ما تتضمن هذه المشورة نقاشًا مطولًا مع مستشار جيني يراجع تاريخك الشخصي والطبيعي ويشرح لك الاختبارات الأخرى المتوفرة. في وقت مبكر من الحمل ، يتم استخدام أخذ العينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبعد أربعة عشر أسبوعًا من الحمل ، يمكنك أيضًا إجراء بزل السلى.

تعتبر هذه الاختبارات التشخيصية بدلاً من اختبارات الفحص. هذا يعني أنهم سيقدمون بالفعل تشخيصًا بدلاً من الإشارة فقط إلى ما هو خطر الإصابة بطفل يعاني من مشكلة وراثية. هذه الاختبارات هي أكثر دقة ، ولكن أيضا تأتي مع خطر طفيف على الحمل. مع مزود بالخبرة ، فإن خطر حدوث الإجهاض بعد هذه الاختبارات هو 0.1 إلى 0.3 في المائة وفقاً لـ ACOG. هذا الخطر مستقل عن تشخيص الشذوذ الجيني.

اختبارات وراثية أخرى

من المهم ملاحظة أن NIPT لا يقوم بالكشف عن عيوب الأنبوب العصبي مثل شلل الحبل الشوكي أو انعدام الدماغ. لذلك يجب أن يتم تقديم عروض الفصل الثاني مع الموجات فوق الصوتية و / أو الأم ألفا feto-protein (MSAFP) إلى الوالدين. قد يختار بعض الآباء أيضًا تخطي اختبارات الفحص الجيني ، مفضلين الانتقال مباشرةً إلى الاختبارات التشخيصية ، وذلك لعدة أسباب. إن التحدث إلى طبيبك أو ممرضة التوليد حول تفضيلاتك ، وتاريخك الطبي ، وعوامل أخرى بما في ذلك ما ستفعله أو لا تفعله إذا تلقيت تشخيصًا للاضطراب الوراثي ، سيساعدك على إجراء محادثة واختيار المسار الصحيح لك ولأجلك أسرة.

اختيار عدم وجود اختبار جيني

كما ستتخذ بعض الأسر قرارًا بتجاوز الاختبار الجيني ، سواء كان ذلك اختبارًا للفحص أو اختبارًا تشخيصيًا. يجب ألا يحاول الممارس أن يجبرك على اتخاذ خيار آخر ، ولكن يجب أن يكون هناك مناقشة حول فوائد ومخاطر كل الخيارات. تدعم ACOG والأكاديمية الأمريكية للقابلات الممرضات (ACNM) وغيرها من المنظمات الطبية حقك في رفض الفحص والاختبار الجيني.

> المصادر:

> Allyse M، Minear MA، Berson E، Sridhar S، Rote M، Hung A، Chandrasekharan S. Non-invasive preenatal testing: a review of international implementation and challenges. Int J Womens Health. 2015؛ 7: 113–126. نشرت على الانترنت 2015 يناير 16. دوى: 10.2147 / IJWH.S67124.

> الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء في علم الوراثة والجمعية لطب الأم والجنين. رأي اللجنة رقم 640: فحص الحمض النووي للخلايا خالية من اختلال الصيغة الصبغية للجنين. أمراض النساء والولادة. عام 2015؛ 126: E31.

> Gregg AR، Gross SJ، Best RG، Monaghan KG، Bajaj K، Skotko BG، Thompson BH، Watson MS. الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم.الجمعية الأمريكية لقياس الجينوم حول الكشف قبل الولادة غير الوراثى لاختلال الصيغة الصبغية للجنين. Genet Med 15: 395-398؛ النشر المسبق عبر الإنترنت ، 4 أبريل 2013 ؛ دوى: 10.1038 / gim.2013.29

> جمعية لجنة مطبوعات الأمومة والأجنة الجنينية. # 36: فحص عدم اختلال الصيغة الصبغية قبل الولادة باستخدام الحمض النووي الخالي من الخلايا. المجلة الأمريكية لأمراض النساء والولادة. عام 2015؛ 212: 711.