تريسومي 18 أكثر شيوعا في الفتيات
واحدة من الحالات الصحية الأكثر خطورة فحصها في الفحص التشخيصي الروتيني قبل الولادة هو متلازمة ادواردز ، وهي حالة كروموسومية مع التكهن المدمر. تعرف متلازمة إدواردز أيضًا بمتلازمة Trisomy 18 نظرًا لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 18.
الإحصاء
تحدث متلازمة إدواردز في واحدة من كل 6000 ولادة حية وهي أكثر شيوعًا ثلاث مرات لدى الفتيات ، وفقًا للمعهد الوطني للصحة (NIH).
ومع ذلك ، فإن نسبة الإصابة أثناء الحمل أعلى بكثير لأن ما يصل إلى 95 بالمائة من النساء اللواتي لهن تثلث الصبغي 18 لديهن إجهاض أو ولادة جنين ميت .
المراجع
للأسف ، تشرح المعاهد الوطنية للصحة نتائج الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز ليست جيدة ، بما في ذلك:
- نصف الأطفال الرضع لا يعيشون بعد الأسبوع الأول من الحياة.
- سيموت تسعة من أصل 10 أطفال قبل عيد ميلادهم الأول.
- بعض الأطفال على قيد الحياة لسنوات المراهقة ، ولكن مع مشاكل طبية وتنموية خطيرة.
أنواع
الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدواردز هو التثلث الصبغي الكامل 18 ، مما يعني أن الطفل لديه ثلاث نسخ كاملة من الكروموسوم الثامن عشر بدلاً من اثنين.
من الممكن أيضاً أن يكون هناك تثلث جزئي جزئي 18 ، يوجد فيه نسختان كاملتان من الكروموسوم 18 وأيضاً نسخة جزئية إضافية.
لا يزال نوع آخر هو تريسمي 18 الفسيفسائي ، مما يعني أن هناك تأثير على بعض ، ولكن ليس كل الخلايا.
النوعان الأخيران نادران مقارنة بالتثلث الصبغي الكامل 18.
لا يختلف التشخيص حسب النوع.
الأسباب وعوامل الخطر
النسخة الزائدة من الكروموسوم 18 موجودة بالفعل في وقت الإخصاب وينتج عن أخطاء عشوائية في الانقسام الخلوي. يمكن أن يحدث التثلث الصبغي 18 عند آباء جميع الفئات العمرية ، ولكن الخطر يكون أعلى عندما تكون الأمهات أكبر من 35.
التشخيص
بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية يمكن أن يختبر لمتلازمة إدوارد.
لا يستطيع اختبار alphabetoprotein أن يؤكد (أو يستبعد تمامًا) التثلث الصبغي 18 ولكنه قد يشير فقط إلى احتمالات إحصائية بأن الطفل قد يكون مصابًا بالشرط. بعض الاختبارات أقل دقة من غيرها.
الاختبار الوراثي هو مجال متطور ، والاختبارات الأحدث والأكثر دقة هي في الأفق.
خطر التكرار
معظم الوقت ، تثلث الصبغي 18 هو حدوث عشوائي بسبب مشاكل في انقسام الخلايا. في حالات نادرة ، يكون الآباء حاملين للتثلث الصبغي الجزئي 18 بسبب وجود حالة تسمى الانتقال المتوازن والذي يزيد من خطر الحمل في المستقبل.
إذا كانت هناك فرصة لأن تكون حاملة ، فيمكن أن يحيلك طبيبك إلى مستشار جيني لمناقشة الخيارات المتاحة أمامك. لكن معظم الآباء الذين لديهم أطفال مصابون بالتثلث الصبغي 18 ليسوا ناقلات.
مواجهة تشخيص متلازمة ادواردز
تشخيص متلازمة ادواردز هو خبر مدمر. يختار العديد من الآباء إنهاء حملهم بعد حصولهم على تأكيد أن الطفل لديه بالتأكيد التثلث الصبغي 18 ، نظراً لارتفاع مخاطر المشاكل الصحية الشديدة وانخفاض احتمالات ولادة الطفل على قيد الحياة. يقرر آخرون الاستمرار في الحمل على أي حال ، إما بسبب المعتقدات ضد الإجهاض أو بسبب العقلية التي يريدون أن يعتزوا بها مع الطفل حتى لو كان قصيرًا.
لا يوجد خيار "صحيح" لما يجب القيام به في هذا الموقف. يجب على الآباء والأمهات الذين يواجهون هذا التشخيص أن يفعلوا ما يشعرون به بالنسبة لهم.
> المصادر:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
تريسمي 18 مؤسسة: ما هو تثلث 18؟