تثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو ، هو عيب وراثي يشتمل على كروموسوم 13. معظم الناس لديهم 23 زوجًا من الكروموزوم ، لكن الأشخاص المصابين بمتلازمة باتو لديهم نسخة إضافية من الصبغي الثالث عشر. تثلث الصبغي 13 هو متلازمة وراثية خطيرة ، ومعظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو يموتون قبل الولادة أو خلال الأسبوع الأول من الحياة.
هناك 3 أنواع من التثلث الصبغي 13:
- التثلث الكامل: معظم حالات التثلث الصبغي 13 عبارة عن تثلثيات كاملة. في جميع الحالات الثلاثية ، تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 13.
- التثلث الجزئي: لا يمتلك المرضى الذين يعانون من التثلث الجزئي نسخة إكليلية إضافية من الكروموسوم 13 ، بل إن لديهم جزءًا إضافيًا من الكروموسوم المعلق على كروموسوم آخر في خلاياهم.
- الفسيفساء: يمتلك المرضى الذين يعانون من تثلث الصبغي الفسيفسائي 13 نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 ، ولكن فقط في بعض خلايا الجسم.
عادة ما يحدث تثلث الصبغي 13 بسبب خطأ في انقسام الخلية. على الرغم من أن خطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13 يكون أعلى لدى الأمهات المسنات ، إلا أنه ليس موروثًا ولا يمكن توارثه في العائلات. الاستثناء الوحيد هو التثلث الجزئي 13 ، والذي يمكن توريثه. يجب أن يكون لدى أي عائلة لديها تاريخ من التثلث الصبغي 13 المشورة الوراثية.
أعراض متلازمة باتو
لأن الكروموسوم الزائد موجود في جميع أنحاء الجسم ، فإن التثلث الصبغي 13 يمكن أن يسبب مشاكل في العديد من أنظمة الجسم.
يمكن علاج بعض أعراض التثلث الصبغي 13 بالأدوية أو الجراحة ، ولكن البعض الآخر غير قابل للمعالجة. تشمل الأعراض ما يلي:
- الولادة المبكرة: ينتهي العديد من حالات تثلث الصبغي البالغ 13 حالة بالإجهاض أو ولادة جنين ميت. وعادة ما يولد الأطفال الذين يولدون أحياء في سن مبكرة ، بمتوسط عمر الحمل 29 أسبوعًا. يجب على هؤلاء الأطفال محاربة مضاعفات الخداج وكذلك الأعراض الأخرى للتثلث الصبغي 13.
- تشوهات الوجه: العديد من الأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 13 يولدون بشفة مشقوقة و / أو حنك مشقوق. يمكن ضبط العينين معًا ويمكن دمجهما معًا لتشكيل عين واحدة. يمكن أن تكون الآذان منخفضة ، ومشاكل الجلد على فروة الرأس (عدم تنسج الكلى) شائعة.
- مشاكل القلب: تشوهات القلب شائعة عند الأطفال المصابين بالتثلث الصدري 13. يمكن العثور على الثقوب بين غرف القلب (عيب الحاجز البطيني وعيب الحاجز الأذيني) والقناة الشريانية السالكة في التثلث الصبغي 13.
- مشاكل في الدماغ: في بعض الأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 13 ، لا تنقسم مقدمة الدماغ بشكل صحيح. هذا يسبب العديد من مشاكل الوجه المرتبطة بالاضطراب. الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو لديهم إعاقات عقلية شديدة وقد يعانون من نوبات صرع.
- مشاكل الجهاز الهضمي: يمكن أن تشمل مشاكل الجهاز الهضمي لدى الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 الفتق السري والفتق الإربي. يحدث في بعض الحالات خلايا الأمعاء ، حيث يوجد جزء من الأمعاء خارج الجسم.
- مشاكل الهيكل العظمي: قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو من أصابع أو أصابع أكثر أو أيدٍ مغمضة أو أقدام مدمنة (الروك السفلية).
- مشاكل التنفس: غالباً ما يعاني الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصدري 13 من صعوبة في التنفس أو لديهم فترات توقفهم عن التنفس (انقطاع النفس).
كيف غالبا ما هل الأطفال مع تثلث الصبر 13 البقاء على قيد الحياة؟
تثلث الصبغي 13 هو اضطراب خطير.
يموت معظم الأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 13 في الأسبوع الأول ، ويبلغ متوسط العمر حوالي 5 أيام. حوالي 10 ٪ يعيشون في عيد ميلادهم الأول. الأطفال الذين يزنون أكثر عند الولادة والذين لديهم تفسيرات فسيفساء أو جزئية قد يكونون أكثر عرضة للبقاء على قيد الحياة.
على الرغم من اعتبار تثلث الصبغي 13 اضطراباً قاتلاً غير متوافق مع الحياة ، فقد زاد الطب الحديث من عمر ونوعية حياة بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو. اعتمادا على شدة الأعراض الأخرى ، قد تساعد الجراحة في إصلاح عيوب القلب أو GI أو إصلاح الشق. ساعد العلاج الطبي المناسب العديد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 على أن يكونوا فرحة كبيرة لعائلاتهم لسنوات عديدة.
إذا كان طفلك يعاني من تثلث تثلث 13 ، فلا يجب عليك مواجهة هذه المتلازمة وحدها. يمكن أن تساعدك مجموعات الدعم ومواقع الويب على فهم متلازمة باتو بشكل أفضل والوصول إلى عائلات أخرى متأثرة بالتثلث الصبغي 13. يمكن أن يساعدك التحدث إلى خبير تكية في الفترة المحيطة بالولادة في معرفة ما يمكن توقعه إذا لم ينج طفلك من تفريغ المستشفى ، ومساعدتك على تحديد أنواع التدخلات التي تريدها لطفلك.
المراجع:
Rios، A.، Furdon، S.، Adams، D.، & Clark، D. (2004). "التعرف على الميزات السريرية لمتلازمة تثلث الصبغي." التقدم في رعاية حديثي الولادة. تم الاسترجاع من: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson، K.، Hexem، K.، & Feudtner، C. (May 2012). "رعاية المرضى الداخليين للأطفال مع التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 في الولايات المتحدة." طب الأطفال. 129 (5) 869 -876.
Swanson، J. & Sinkin، R. (Dec. 2013). عيادات في طب الأطفال. "الولادة المبكرة والعيوب الخلقية الولادية: تفاعل معقد". 40 (4): 629-44.
علم الوراثة Home Reference. "تثلث 13." تم الاسترجاع من https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13