Pregnplantation الفحص الجيني للوقاية من المرض وتحسين نجاح عمليات التلقيح الصناعي
لقد مكنت تقنيات الفحص الجيني مثل PGD و PGS ، عند دمجها مع علاج IVF ، من تقليل خطر انتقال الأمراض الوراثية المدمرة ، وربما الحد من مخاطر الإجهاض المتكرر ، وربما تحسين احتمالات نجاح الحمل .
كما هو الحال مع جميع التقنيات المساعدة على الإنجاب ، من المهم أن تفهم المواقف التي تستخدم فيها التكنولوجيا على أفضل وجه ، والمخاطر المحتملة ، والتكاليف ، وما الذي يمكن توقعه أثناء العلاج.
قد ترى الاختصارات PGD و PGS تستخدم بالتبادل. هم كل من تقنيات الفحص الجيني وكلاهما يتطلب التلقيح الاصطناعي ، ولكنها تختلف كثيرا في لماذا وكيف يتم استخدامها.
ماذا يعني PGD؟
PGD لتقف على "التشخيص الوراثي pregnplantation". الكلمة الرئيسية هنا هي "التشخيص".
يتم استخدام PGS عند تحديد مرض جيني محدد (أو مجموعة محددة) في الجنين . قد يكون هذا مرغوبًا لتجنب انتقال المرض الوراثي أو استخدامه لاختيار اتجاه وراثي محدد جدًا. في بعض الأحيان ، هناك حاجة إلى كليهما - على سبيل المثال ، عندما يريد الزوجان تصور طفل يمكن أن يكون مطابقًا لعملية زرع الخلايا الجذعية لأحد الأخوة ولكنه يريد أيضًا تجنب تمرير الجين الذي يتسبب في المرض الذي يتطلب زرع الخلايا الجذعية.
لا تختبر PGD جنينًا واحدًا لكل الأمراض الجينية المحتملة. هذا أمر مهم لتفهمه. لذا ، على سبيل المثال ، إذا كان الجنين لا يبدو أنه يحتوي على الجين الخاص بالتليف الكيسي (CF) ، فهذا لا يخبرك بأي شيء عن أي مرض وراثي محتمل آخر قد يكون موجودًا.
إنه يمنحك فقط ضمان أن CF غير محتمل إلى حد كبير.
ماذا يعني PGS؟
PGS تعني "فحص وراثي سابق لل preplplantation". لا تبحث PGS عن جينات محددة ولكنها تنظر إلى المكون الكلي للكروموسومات من الجنين.
يمكن تصنيف الأجنة عمومًا على أنها عبارة عن أحاديات الصبغيات أو عدم توازن الصبغيات . في الوضع الطبيعي ، تساهم البيضة بـ 23 كروموسوم والحيوانات المنوية 23 أخرى.
معا ، فإنها تخلق جنين صحي مع 46 صبغيات. وهذا ما يسمى الجنين الصبغية.
ومع ذلك ، إذا كان لدى الجنين كروموسوم إضافي - أو يفتقد كروموسوم - فإنه يسمى اختلال الصيغة الصبغية. من الأرجح أن تفشل أجنة عدم توازن الصبغيات في الغرس أو إنهاء الإجهاض. في حالة حدوث الحمل والحمل والولادة ، قد ينتج عن اختلال اختلال الأجنة طفل مصاب بإعاقات عقلية أو جسدية.
على سبيل المثال ، يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 18 أو 21. يمكن لـ PGS تحديد ذلك قبل نقل الجنين إلى الرحم. في بعض الحالات ، يمكن لـ PGS تحديد النوع الوراثي للجنين.
الفحص الشامل للكروموسوم (CCS) هو أحد تقنيات PGS التي يمكنها تحديد ما إذا كان الجنين هو XX (أنثى) أو XY (ذكور). قد يستخدم هذا لتجنب اضطراب وراثي مرتبط بنوع الجنس أو (أكثر نادرًا) لموازنة الأسرة.
كيف تختلف PGD / PGS والاختبارات السابقة للولادة؟
كل من PGD و PGS تتم خلال مرحلة ما قبل الزرع . وهذا يختلف عن الاختبار السابق للولادة ، حيث حدث بالفعل زرع. لا يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة إلا إذا ثبت الحمل.
يمكن لأخذ العينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السائل الأمنيوسي تحديد تشوهات الكروموسومات في الجنين غير المولود. عندما يشتبه في حدوث تشوهات خلال اختبار ما قبل الولادة ، فإن الخيارات هي إما السماح للحمل بالاستمرار أو الإنهاء.
قد يكون هذا قرارًا صعبًا.
يواجه أولئك الذين يختارون الاستمرار في الحمل عدم اليقين والخوف مما سيحدث عند الولادة. بالإضافة إلى القلق بشأن إنجاب طفل يعاني من إعاقات مدى الحياة ، فقد يواجهون مخاطر متزايدة للإملاص. أولئك الذين يقرروا إنهاء الحمل يواجهون الحزن ، وربما الشعور بالذنب ، والألم الجسدي واستعادة الإجهاض.
أيضا ، بعض الناس لديهم اعتراضات دينية أو أخلاقية لإنهاء الحمل ، لكنهم مرتاحون للاختبار الجيني قبل أن يتم نقل الأجنة. ومع ذلك ، لا يتم ضمان PGD و PGS. يوصي معظم الأطباء بإجراء اختبار ما قبل الولادة بالإضافة إلى PGD / PGS ، فقط في حال كان هناك خطأ في التشخيص الجيني أو غيابه.
الأسباب المحتملة لاختبار التشخيص الجيني المحدد مع التلقيح الصناعي
فيما يلي بعض الأسباب المحتملة التي قد يوصي بها طبيبك بشأن PGD (أو الأسباب التي قد تطلبها.)
لتجنب نقل مرض وراثي محدد ينتشر في الأسرة : هذا هو السبب الأكثر شيوعا ل PGD. اعتمادا على ما إذا كان المرض الوراثي هو وراثي جسمي قاهر أو متنحي ، فإن خطر الانتقال إلى اضطراب وراثي لطفل قد يتراوح بين 25 و 50٪.
في بعض الحالات ، قد لا يحتاج الزوجان إلى أن يصبحن IVF ، وقد لا يواجهان العقم. قد يكون السبب الوحيد لمتابعة عمليات التلقيح الصناعي هو اختبار PGD.
كما ذكر أعلاه ، يمكن للاختبار السابق للولادة أن يختبر أيضًا الأمراض الوراثية ، بدون النفقات الإضافية ، والمخاطر ، وتكاليف علاج التلقيح الاصطناعي. ولكن بما أن الخيار الوحيد هو إنهاء الحمل (أو الاستمرار في الحمل) بعد إجراء اختبار ما قبل الولادة ، فإن هذا غير مقبول لبعض الأزواج.
هناك المئات من الأمراض الوراثية التي يمكن اختبارها ، ولكن بعض أكثرها شيوعًا هي:
- التليف الكيسي
- تاي ساكس
- الهش-X
- ضمور العضلات
- فقر الدم المنجلي
- الهموفيليا مرض بالدم
- ضمور العضلات النخاعي (SMA)
- فقر الدم فانكوني
لفحص الترحيل أو إعادة ترتيب الكروموسومات : يولد بعض الأشخاص مع جميع الكروموزومات 46 ، ولكن واحد أو أكثر ليسوا في الوضع المتوقع. قد يكون هؤلاء الأشخاص أصحاء ، ولكن خطر تعرضهم للعقم ، أو حدوث حمل في الإجهاض أو ولادتهم ، أو وجود طفل مصاب بخلل في الكروموسومات يكون أعلى من المتوسط.
بالنسبة للأزواج الذين لديهم شريك في الانتقال ، يمكن استخدام PGD للمساعدة في تحديد الأجنة على الأرجح لتكون صحية.
لاستنساخ مستضد كريات الدم البيضاء (HLA) ، لزرع الخلايا الجذعية: زرع الخلايا الجذعية هو العلاج الوحيد لبعض أمراض الدم. لا يكون العثور على مباراة داخل العائلة أمرًا سهلاً دائمًا. ومع ذلك ، يمكن استخدام PGD لاختيار الجنين على حد سواء أن تكون مباراة الخلية الجذعية (مباراة HLA) وربما لتجنب تمرير نفس هذا المرض الوراثي الذي يؤثر على الأخوة.
إذا كان من الممكن تحديد الجنين الذي هو تطابق HLA ، والحمل والولادة الصحية ، يمكن جمع الخلايا الجذعية اللازمة لإنقاذ حياة الأخوة من دم الحبل السري عند الولادة.
لتجنب تمرير الاستعداد الوراثي لمرض يبدأ عند البالغين : استخدام أكثر وضوحا من PGD هو تجنب تمرير الميول الوراثية التي قد تؤدي إلى المرض في وقت لاحق من الحياة.
على سبيل المثال ، جينة سرطان الثدي BRCA-1. إن وجود هذا الجين لا يعني أن الشخص سيصاب بالتأكيد بسرطان الثدي ، ولكن خطره أعلى. يمكن استخدام PGD لفحص الأجنة لصيغة BRCA-1. وتشمل الأمثلة الأخرى مرض هنتنغتون ومرض الزهايمر المبكر.
الأسباب المحتملة لفحص وراثي عام (PGS / CCS) مع التلقيح الاصطناعي
فيما يلي بعض الأسباب الشائعة لاستخدام PGS في علاج التلقيح الاصطناعي.
لتحسين احتمالات النجاح في عملية نقل الأجنة الفردية الاختيارية : وجد عدد من الدراسات أن PGS يمكن أن يساعد في تحسين احتمالات الحمل ويقلل من مخاطر الإجهاض ، وذلك عند اختيار نقل جنين واحد اختياري.
مع نقل الجنين الاختياري ، أو eSET ، يقوم الطبيب بنقل جنين واحد فقط بصحة جيدة أثناء علاج التلقيح الاصطناعي. هذا بدلا من نقل أجنة اثنين في آن واحد ، وهي تقنية تزيد من احتمالات النجاح ولكن تحمل معها أيضا مخاطر مضاعفات الحمل. الحمل المتعدد يجلب المخاطر على صحة الأم والأطفال .
دون PGS ، يتم اختيار الجنين تقليديا على أساس ما يبدو. ومع ذلك ، فقد وجد أن الأجنة التي لا تبدو مثالية تحت المجهر يمكن أن تكون في الواقع صحية. والأجنة التي تبدو صحية قد لا تكون طبيعية صبغية كما تظهر. يأخذ PGS بعض التخمين.
لتحديد النوع الجيني : عادة ما تستخدم عندما يكون المرض الوراثي على أساس الجنس ، يمكن أن تساعد PGS في تحديد ما إذا كان الجنين من الإناث أو الذكور. هذا يمكن أن يكون وسيلة أقل تكلفة قليلا لتجنب مرض وراثي من PGD.
ومع ذلك ، يمكن استخدام PGS أيضًا لمساعدة زوجين على إنجاب طفل من جنس محدد عندما يأملان في "موازنة" عائلتهما. وبعبارة أخرى ، لديهم بالفعل صبي ويريدون الآن فتاة ، أو العكس بالعكس. ونادراً ما يتم ذلك إذا لم يكن الزوجان بحاجة إلى إجراء عمليات التلقيح الصناعي لسبب آخر.
في الواقع ، فإن ASRM والكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) أخلاقيا ضد استخدام PGS لاختيار الجنس دون سبب طبي.
لتقليل مخاطر الإجهاض لدى النساء ذوات تاريخ فقدان الحمل المتكرر : الإجهاض شائع ، يحدث في 25٪ من حالات الحمل. الإجهاض المتكرر - الذي يحوي ثلاثة أو أكثر من الخسائر في صف واحد - ليس كذلك. يمكن استخدام PGS للمساعدة في تقليل احتمالات الإجهاض الآخر.
من غير الواضح ما إذا كان البحث في ما إذا كان من الممكن لـ PGS تحسين احتمالات الحمل للنساء اللواتي لديهن تاريخ متكرر من فقدان الحمل. بالنسبة للأزواج الذين لديهم شريك مع إزاحة صبغية ، أو مرض وراثي محدد يزيد من خطر فقدان الحمل أو ولادة الجنين ميتًا ، قد يكون PGD (وليس PGS) منطقيًا.
ومع ذلك ، بالنسبة للأزواج الذين لا يرتبط فقدانهم بميل وراثي محدد لفقد الحمل ، ما إذا كان التلقيح الاصطناعي مع PGS حقاً يزيد من فرص الولادة الحية أكثر من الاستمرار في المحاولة بشكل طبيعي غير واضح. قد يكون هناك خطر أقل من التعرض للإجهاض ، ولكن الحمل والولادة الصحية قد لا تأتي في وقت أقرب.
في الوقت الحالي ، لا توصي الجمعية الأمريكية للطب الإنجابي بالتخصيب المجهري باستخدام PGS لعلاج الإجهاض المتكرر.
لتحسين احتمالات نجاح مرضى التلقيح الصناعي : يوصي بعض أخصائيي الخصوبة PGS إلى جانب IVF لزيادة فرص نجاح العلاج في حالات العقم عند الرجال ، والأزواج الذين عانوا من فشل زرع IVF المتكرر ، أو النساء في سن الأم المتقدمة . تقدم بعض العيادات PGS مع التلقيح الاصطناعي لجميع المرضى.
لا يوجد حاليًا سوى القليل من الأبحاث لإثبات أن برنامج PGS سيحسّن حقًا نجاح علاج IVF عندما لا تتم الإشارة إليه تحديدًا. العديد من الدراسات التي وجدت معدلات نجاح أعلى تبحث في معدلات المواليد الأحياء في نقل الأجنة - وليس لكل دورة. سيكون هذا دائمًا أعلى من كل معدل دورة ، لأنه لا يحصل كل دورة على عمليات التلقيح الصناعي على نقل الأجنة. من الصعب تمييز ما إذا كانت هناك ميزة حقيقية. يجب إجراء المزيد من الدراسات.
كيف يتم تصوير الأجنة؟
من أجل القيام بأي اختبار جيني ، يجب فحص الخلايا من الجنين. و zona pellucida هي عبارة عن غلاف واقي يغلف الجنين. يجب كسر هذه الطبقة الواقية من أجل خزعة بعض الخلايا. لاختراق ، قد يستخدم أخصائي علم الأجنة ليزر أو حمض أو إبرة زجاجية.
بمجرد أن يتم فتح فتحة صغيرة ، تتم إزالة الخلايا المراد اختبارها إما بالشفط من خلال ماصة ، أو يتم ضغط الجنين إلى أن تخرج خلايا قليلة من خلال الفتحة المكسورة.
يمكن أخذ خزعة الجنين بعد ثلاثة أيام من الإخصاب أو خمسة أيام. هناك إيجابيات وسلبيات كل منها.
اليوم الثالث : خزعة في الجنين : يعرف الجنين في اليوم الثالث باسم blastomere. لديها فقط ستة إلى تسعة خلايا. من الممكن إجراء فحص وراثي على خلية واحدة فقط ، ولكن أخذ اثنين يكون أفضل.
واحدة من أكبر مزايا إجراء خزعة يوم 3 هو اختبار يمكن القيام به في الوقت المناسب لنقل الأجنة الطازجة في يوم 5 آخر استرجاع البيض. وهذا يعني أقل وقت الانتظار وتكلفة أقل (حيث قد لا تحتاج إلى دفع ثمن نقل الأجنة المجمدة).
ومع ذلك ، فقد توصلت بعض الأبحاث إلى أن خزعة أكثر من خلية واحدة في هذه المرحلة تزيد من خطر "اعتقال الجنين". قد يتوقف الجنين عن التطور ولا يمكن نقله بعد الآن. هذا أمر نادر الحدوث ، ولكن لا يزال خطرًا للنظر فيه. أيضا ، فإن خطر الإيجابيات كاذبة والنتائج الشاملة هي أكبر مع يوم 3 خزعة.
اليوم الخامس : الخزعة الجنينية : يسمى اليوم الخامس من الأجنة الكيسة الأريمية. في هذه المرحلة ، يحتوي الجنين على مئات الخلايا. بعض هذه الخلايا سوف تصبح الجنين ، والبعض الآخر المشيمة. يمكن لخبير الأجنة أخذ المزيد من الخلايا للاختبار - عادة ما يستغرق ما بين 5 و 8 - مما قد يسمح بتشخيص أفضل وبنتائج أقل غير حاسمة. الخلايا التي يتم أخذها هي تلك التي تصير متجهة إلى المشيمة. يتم ترك الخلايا الجنينية دون مساس.
من عيوب خزعة اليوم الخامس أنه ليس كل الأجنة تعيش في بيئة المختبر لعدة أيام ، حتى الأجنة الصحية.
كما تتطلب خزعة اليوم الخامس أن يتم حفظ الأجنة بالتبريد حتى تعود النتائج. هذا يعني أن المرأة ستحتاج إلى الانتظار حتى الشهر القادم على الأقل للقيام بعملية نقل الأجنة. ستكون دورة نقل الجنين المجمدة. وهذا يعني وقتًا إضافيًا للانتظار وتكاليف إضافية. هناك أيضا خطر أن الأجنة لن تنجو من التجميد والذوبان.
ومع ذلك ، فإن أضخم الأجنة هي فقط التي تميل إلى البقاء بعد هذه العملية. أولئك الذين ينجون ويحققون نتائج جيدة في الـ PGS من المرجح أن يؤديوا إلى نتيجة صحية.
ما هي عملية IVF مع PGD و PGS؟
هناك بعض الاختلافات في كيفية استخدام دورة علاج IVF لاختبار PGD أو PGS.
أولا وقبل كل شيء ، مع PGD ، قد تبدأ العملية أشهر قبل العلاج IVF الفعلي. اعتمادًا على التشخيص الوراثي المحدد المطلوب ، قد يتطلب الأمر إجراء اختبار وراثي لأفراد العائلة. هذا مطلوب لإنشاء مسبار جين ، وهو نوع من مثل الخريطة المستخدمة لتحديد بدقة أين الشذوذ الجيني أو علامة.
لا تتطلب PGS اختبارًا جينيًا لأفراد العائلة ولا تتضمن سوى اختبار الأجنة. خلال دورة IVF الفعلية ، فإن تجربة المريض من PGS و PGD متشابهة ، على الرغم من أن التكنولوجيا الوراثية يحدث في المختبر يختلف. إذا لم تكن على دراية بمعالجة IVF التقليدية حتى الآن ، اقرأ هذا التوضيح خطوة بخطوة أولاً.
عندما يكون فحص التلقيح المجهري مع الفحص الجيني يختلف عن العلاج التقليدي في مرحلة الجنين. عادة ، بعد الإخصاب ، تعتبر أي أجنة صحية لنقل ثلاثة أو خمسة أيام بعد استرجاع البيض. مع PGS أو PGD ، يتم خزعة الأجنة في يوم 3 (بعد استرجاع البيض) أو اليوم 5. يتم إرسال الخلايا للاختبار. إذا تم اختبار الأجنة في اليوم الثالث ، قد تعود النتائج قبل اليوم الخامس. إذا كان الأمر كذلك ، فإن أي أجنة ذات نتائج جيدة يمكن اعتبارها للنقل الذي يدور. يمكن حفظ الأجنة الإضافية في دورة أخرى.
ومع ذلك ، وكما هو مذكور أعلاه (في القسم الخاص بخزعة الجنين) ، قد يُفضل أو يُفضل أخذ خزعة اليوم الخامس. في هذه الحالة ، يتم فحص الأجنة ثم حفظها على الفور. لن يتم نقل أي أجنة خلال دورة التلقيح الاصطناعي في هذه الحالة. بدلاً من ذلك ، سيظلون "على الجليد" حتى تعود نتائج الاختبار الجيني.
حالما تتوفر النتائج ، بافتراض أن أي أجنة تعتبر قابلة للتحويل ، فإن المرأة ستتناول الأدوية لقمع الإباضة وإعداد الرحم لعملية الزرع. في الوقت المناسب ، سيتم إذابة واحد أو عدد قليل من الأجنة وتحضيرها لنقلها.
عندما يتم اختيار خزعة يوم 5 خزعة وأجنة مجمدة ، قد تستغرق فترة العلاج من شهرين إلى أربعة أشهر (مع فترة راحة / انتظار شهر ممكنة).
مخاطر PGD / PGS
يأتي كل من الـ IVF و PGS و PGD مع جميع مخاطر علاج الـ IVF التقليدي.
بالإضافة إلى تلك المخاطر ، فإن أي شخص يفكر في PGD / PGS يحتاج أيضًا إلى فهم هذه المخاطر الإضافية:
- قد تكون معدلات المواليد الأحياء أقل من نظرائهم في العمر. وذلك لأن بعض الأجنة لن تنجو من العملية وقد يعود البعض (أو الكل) بنتائج سيئة.
- مع خزعة يوم 5 ، هناك خطر زيادة طفيفة من التوأمة متطابقة.
- الإيجابيات الكاذبة والسلبيات الكاذبة ممكنة. بعبارة أخرى ، قد تختبر الأجنة غير الطبيعية "طبيعية" ، ويمكن تشخيص الأجنة الصحية بالخطأ على أنها شاذة ومهملة. بالنسبة للاضطرابات المتنحية ، هناك خطر بنسبة 2٪ من حصول الجنين على نتيجة طبيعية عندما يكون غير طبيعي ، وخطر بنسبة 11٪ للاضطرابات الوراثية السائدة.
- إذا عادت جميع الأجنة بنتائج سيئة ، فقد لا يكون هناك أي شيء لنقلها.
- قد تحدث نتائج غير حاسمة. يُعرف أيضًا باسم الأجنة الفسيفسائية ، حيث تظهر بعض الخلايا طبيعية صبغية والبعض الآخر لا يظهر. وقد وجدت بعض الدراسات أن أجنة الفسيفساء قد تصحح نفسها ويمكن أن تؤدي إلى حمل صحي وطفل رضيع.
- الحفظ بالتبريد وما يتبعه من ذوبان يمكن أن يؤدي إلى فقدان الأجنة الصحية.
- بعض الأجنة الصحية قد لا تستمر حتى يوم 5 بعد استرجاع البيض.
- قد تؤدي خزعة يوم 3 جنين إلى إلقاء القبض على الجنين ، حيث يتوقف الجنين عن النمو.
- PGD / PGS ليس مضمونا ، وقد يستمر الطفل الذي يعاني من مرض وراثي أو اضطراب. يوصى بإجراء اختبار ما قبل الولادة بالإضافة إلى PGD / PGS لضمان مزيد من التأكيد.
- لا يضمن اختبار PGD / PGS الجيد واختبار ما قبل الولادة أن الطفل لن يتأثر بالعاهات الجسدية أو العقلية للأنواع الأخرى.
- قد يكون خطر الإجهاض أقل مع أجنة PGS العادية ، ولكن لا يزال هناك بعض خطر فقدان الحمل.
- قد يكون انتظار النتائج والاحتياج إلى اتخاذ قرارات بشأن الأجنة مع نتائج غير حاسمة صعباً عاطفياً.
- هذه التقنية جديدة لدرجة أننا لا نعرف على وجه اليقين ما قد يكون التأثير على المدى الطويل على الأطفال الذين يولدون بعد IVF-PGD / PGS. ومع ذلك ، تبدو النتائج المبكرة جيدة. وجدت دراستان صغيرتان أن هؤلاء الأطفال ليسوا في خطر متزايد للتأخر في النمو. لديهم أيضا أوزان الولادة الطبيعية.
كم تبلغ تكلفة PGS / PGD؟
IVF مكلفة بالفعل. تؤدي إضافة تكلفة PGS أو PGD إلى رفع قيمة هذا السعر. في المتوسط ، يضيف PGD / PGD ما بين 3000 و 7000 دولار إلى علاج IVF. قد تتراوح تكاليفك في دورة IVF واحدة مع PGS / PGD ما بين 17،000 و 25،000 دولار.
علاوة على ذلك ، قد تحتاج إلى دفع ثمن دورة نقل الأجنة المجمدة (FET). سيكون هذا مبلغًا إضافيًا يتراوح بين 3000 و 5000 دولار. في بعض الأحيان ، يرغب المرضى في تخطيط دورة FET مباشرة بعد دورة IVF. وبهذه الطريقة ، بمجرد أن تعود نتائج الفحص الجيني ، يمكنها نقل أي أجنة طبيعية دون انتظار شهر إضافي.
ومع ذلك ، هناك مشكلة محتملة في هذا النهج وهي أنه في حالة عدم وجود أجنة طبيعية لنقلها ، فإن بعض تكاليف FET سوف يتم إهدارها. أي عقاقير خصوبة تم أخذها لقمع الإباضة وتحضير الرحم للزرع ستؤخذ بدون سبب.
قد يكون انتظار شهر إضافي صعباً عاطفياً ، لكن قد يكون أكثر منطقية من الناحية المالية. مع PGD ، قد يكون لديك نفقات تتجاوز علاج الخصوبة نفسه. ﺗﺘﻄﻠﺐ PGD أﺣﻴﺎﻧًﺎ اﺧﺘﺒﺎر ﺟﻴﻨﻲ ﻷﻓﺮاد اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ ، وﻟﻦ ﻳﺘﻢ ﺗﻀﻤﻴﻦ ﺗﻠﻚ اﻟﺘﻜﺎﻟﻴﻒ ﻓﻲ ﻋﺮض أﺳﻌﺎر اﻟﻌﻼج اﻟﺨﺎص ﺑﻚ ، وﻗﺪ ﻻ ﻳﻐﻄﻴﻬﺎ اﻟﺘﺄﻣﻴﻦ.
كلمة من Verywell
وقد ساعد الفحص الجيني الأسر التي تعاني من الأمراض الوراثية أو نقل الصبغيات في الكروموسومات بشكل أفضل في إنجاب طفل سليم وتفادي انتقال الأمراض المدمرة. كما ساعد الفحص الجيني الأطباء على تحسين اختيار الأجنة في دورات نقل الأجنة الفردية الاختيارية .
ما إذا كان PGD / PGS يمكن حقا تحسين معدلات المواليد الأحياء وراء هذه الحالات غير واضح. التكنولوجيا لا تزال جديدة ومتطورة باستمرار. استخدام PGS لتحسين معدلات المواليد الأحياء في التلقيح الاصطناعي عندما لا يتم الإشارة إلى التكنولوجيا على وجه التحديد هو أمر مثير للجدل.
يزعم بعض الأطباء أنهم يرون نجاحًا محسّنًا ، بينما يتساءل آخرون عما إذا كان الأمر يستحق بالفعل التكاليف والمخاطر الإضافية. يعتقد البعض أنه يجب تقديمه لكل مريض في عمليات التلقيح الصناعي ؛ يعتقد البعض الآخر أنه يجب تقديمه نادرًا ، في حالات محددة جدًا.
من الممكن أن تساعد تقنية PGS على تجنب نقل الأجنة التي كانت ستنتهي حتمًا بالإجهاض. ومع ذلك ، فإن هذا لا يعني أن الزوجين لن يحصلان في نهاية المطاف على نتيجة صحية للحمل مع نقل الجنين المجمد اللاحق (FET) من نفس الدورة.
على سبيل المثال ، لنفترض أن زوجين يحصلان على ثلاثة أجنة قوية. دعونا نقول أنهم يفعلون PGS واكتشاف اثنين من الأجنة أمر طبيعي. يتم نقل واحد أو اثنين ، ودعونا نقول الحمل يحدث في دورة واحدة أو دورتين. الآن ، دعنا نقول أن نفس الزوجين قرروا عدم عمل PGS ، ويحدث لنقل الجنين الأول مع الشذوذ الكروموسومي. سوف تنتهي هذه الدورة في الإجهاض. لكن لا يزال لديهم جنين أو اثنين آخرين ينتظرون إذابته وينتقلان ، ومن المرجح أن يحصلوا على طفل سليم من أحد هذه الأجنة. (في أفضل حالة خلاف بالطبع.)
في الوقت الحالي ، يشير البحث إلى أن احتمالات الولادة الحية متشابهة في كل حالة مع أو بدون PGS. ولكن هناك تكلفة عاطفية لتجربة الإجهاض. لا يلغي برنامج PGS احتمالات الخسارة - رغم أنه يبدو أنه يقلل ذلك الخطر.
فقط أنت وطبيبك يمكن أن يقررا ما إذا كان التلقيح الاصطناعي مع PGD / PGS مناسب لعائلتك. قبل أن تقرر ، تأكد من أنك تفهم لماذا يوصي طبيبك بهذه التقنية الإنجابية المساعدة ، والتكاليف الإجمالية (بما في ذلك الحفظ بالتبريد ودورات FET) ، والمخاطر المحتملة.
> المصادر:
> Forman EJ1، Tao X، Ferry KM، Taylor D، Treff NR، Scott RT Jr. "إن نقل الأجنة الواحدة مع فحص الكروموسوم الشامل يؤدي إلى تحسين معدلات الحمل المستمرة وانخفاض معدلات الإجهاض. "هوم ريدرود. 2012 أبريل ؛ 27 (4): 1217-22. دوى: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 16 شباط.
> لجنة الممارسة لجمعية تكنولوجيا المساعدة على الإنجاب لجنة الممارسة للجمعية الأمريكية للطب التناسلي. "اختبار جيني قبل الزرع: رأي لجنة الممارسة". Fertil Steril. نوفمبر 2008 ؛ 90 (5 ملحق): S136-43. دوى: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.
> شاتتمان ، جلين لام ؛ شو ، كانغبو. فحص وراثي سابق لل preplplantation. UpToDate.com.
> Schattman، Glenn L. Pregnplantation genetic diagnosis. UpToDate.com.
> Sermon K1، Capalbo A2، Cohen J3، Coonen E4، De Rycke M5، De Vos A6، Delhanty J7، Fiorentino F8، Gleicher N9، Griesinger G10، Grifo J11، Handyside A12، Harper J7، Kokkali G13، Mastenbroek S14، Meldrum D15 و Meseguer M16 و Montag M17 و Munné S18 و Rienzi L19 و Rubio C20 و Scott K21 و Scott R22 و Simon C23 و Swain J24 و Treff N22 و Ubaldi F19 و Vassena R25 و Vermeesch JR26 و Verpoest W6 و Wells D27 و Geraedts J4. "لماذا ، وكيف ومتى من PGS 2.0: الممارسات الحالية وآراء الخبراء المتخصصين في الخصوبة وعلماء البيولوجيا الجزيئية وعلماء الأجنة. "مول هموم Reprod. 2016 أغسطس ؛ 22 (8): 845-57. دوى: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 2 يونيو.