حوالي 4 في المائة من الأزواج الذين يعانون من حالات الإجهاض المتكررة لديهم تشوهات كروموسومية في أحد الوالدين أو كليهما يمكن أن يتكرر في حالات الحمل في المستقبل ، لذلك يقترح بعض الأطباء اختبارات النمط النووي الوالدي كجزء من التحقيق في السبب.
تسبب مشاكل الكروموسوم أكثر من نصف جميع حالات الإجهاض . في معظم الحالات ، تنشأ المشاكل أثناء تكوين الحيوانات المنوية أو البويضة ولا يتم توارثها من الوالدين ، لذلك فإن احتمالات الحمل التالي لن تكون لها نفس النتيجة.
ما هي اختبارات النمط النووي؟
لا يعتبر اختبار النمط النووي اختبارًا شاملاً لكل اضطراب وراثي معروف. بدلا من ذلك ، يقوم الاختبار بتقييم عدد وهيكل الكروموسومات.
من المفترض أن تحتوي الخلايا البشرية على 46 كروموسوم (23 زوجًا) ، لذلك يمكن لاختبار النمط النووي أن يكتشف الانحرافات عن هذا العدد بالإضافة إلى التشوهات في تكوين الكروموسومات.
من منظور الإجهاض ، يوصي الطبيب باختبارات النمط النووي للوالدين المحتملين باكتشاف المشاكل الكامنة أو الأنسجة من الحمل لاكتشاف المشكلات الموجودة في طفل معين.
أنماط Karyotypes الوالدين ومخاطر الإجهاض
تؤثر مشكلات الكروموسوم الأساسية فقط على عدد قليل جدًا من الأزواج الذين لديهم حالات إجهاض متكررة. الحالة الأكثر شيوعًا في هؤلاء الأزواج هي النقل المتوازن ، بمعنى إعادة ترتيب أجزاء من الكروموسومات.
قد يكشف النمط النووي أيضًا عن أنواع أخرى من الترجمة أو حالة تسمى الفسيولوجية الكروموسومية.
من يجب أن تكون لديه الاختبارات؟
بعض ، ولكن ليس كل ، الأطباء يشملون التحليل الوراثي للوالدين كاختبار روتيني للأزواج الذين لديهم حالات إجهاض متعددة. يستخدم الأطباء الآخرون الاختبار فقط للأزواج الذين لديهم مخاطر أكبر لوجود حالة مرتبطة بالكروموسوم. من الشائع اختبار كلا الوالدين.
سبب كبير لعدم طلب العديد من الأطباء للأنماط الصفرية الوالدية بشكل روتيني هو أنه حتى إذا وجد الاختبار خللاً ، فليس هناك أي شيء يمكنك فعله حيال ذلك لأن معظم الأزواج ذوي الأنماط الشاذة الشاذة يستمرون في المحاولة.
هل يقلل التلقيح الاصطناعي من خطر الإجهاض؟
العلاج الوحيد الممكن في هذه الحالات هو محاولة التخصيب في المختبر (IVF) مع الاختبار الوراثي قبل الزرع للأجنة. لكن استخدام التدخل لا يبدو أنه يغير النتائج النهائية.
قد يسرع التلقيح الاصطناعي عملية الحصول على حمل طبيعي ، وبعض الأطباء يدعمون استخدامه ، ولكن التلقيح المجهري هو أيضا مانع للعديد من الأزواج لأنه:
- المجتاحة
- مكلفة
- في كثير من الأحيان لا يغطيها التأمين الصحي
في الواقع ، تشير الأبحاث إلى أنه مقارنة بالأزواج الذين يستخدمون التلقيح الاصطناعي ، فإن الأزواج الذين يواصلون المحاولة بدون تدخل لديهم نفس الاحتمالات (حوالي 68 بالمائة) من الحمل الطبيعي في نهاية المطاف.
قيمة اختبار النمط الكوري
بالنظر إلى أن الأطباء عادة ما ينصحون الأزواج الذين لديهم مشكلة كروموسوم مثبتة باستمرارهم في محاولة الحمل بشكل طبيعي ، فإن قيمة اختبار الكروموسومات الوالدية أمر قابل للنقاش. ومع ذلك ، يفضل العديد من الأطباء والآباء المحتملين الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات.
إذا كان لديك اختبارًا واحصل على نتائج غير طبيعية ، فقد يساعدك مستشارًا جينيًا في معرفة مكان الانتقال من هنا. من ناحية أخرى ، إذا كانت النتائج طبيعية ، ستعرف أنه لا يوجد اضطراب كروموسوم معروف يؤثر على احتمالات نجاح الحمل.
مصادر:
Stephenson، Mary D. and Sony Sierra. "النتائج الإنجابية في فقدان الحمل المتكرر المرتبط بحامل أبوي لإعادة ترتيب كروموسوم هيكلي". Human reproducing 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara و Mayumi و Kaoru Suzumori. "هل يمكن للتشخيص الوراثي السابق للانغراس أن يحسن معدلات النجاح في حالات الإجهاض المتكررة مع الترجمة؟" Human reproducing 2005 20 (12): 3267-3270.
استخدام Karyotypes للتنبؤ بالاضطرابات الوراثية. جامعة يوتا مركز العلوم الوراثية التعلم.