كيف يتم تشخيص تثلث الصبغي 13؟

يمكن تشخيص تثلث الصبغي 13 أثناء الحمل أو بعده

تشوهات الكروموسومات هي واحدة من أكثر الأسباب شيوعا للإجهاض والإملاص. في حالة تعرف بالتثلث الصبغي ، لدى الفرد المصاب ثلاث نسخ من كروموسوم معين بدلاً من اثنين (من المفترض أن يكون لدى البشر 46 كروموسوم ، 23 زوجًا). هناك عدة أنواع مختلفة من trisomies بما في ذلك متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18) ، ومتلازمة Patau (تثلث الصبغي 13).

متلازمة باتو هي أقسى حالات التثلث الصدري.

من المرجح أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو سيكون لديهم تشوهات جسدية مميزة ، وإعاقات ذهنية ، ومشاكل في أعضائهم الداخلية. غالبية الأطفال المصابين يموتون في الشهر الأول بعد الولادة أو في غضون السنة الأولى بسبب المضاعفات الصحية المرتبطة بهذه الحالة.

ما يقرب من 1 من 16000 طفل يولدون بمتلازمة باتو. يعتقد الباحثون أن حوالي 95 بالمائة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو يعانون من الإجهاض أو ميتا. لا أحد يعلم سبب بقاء البعض على قيد الحياة بينما البعض الآخر لا يفعل ذلك. لا يعيش العديد من الأطفال الذين يعيشون على قيد الحياة بعد أسبوعهم الأول. فقط خمسة إلى 10 في المئة تجعل من أول عيد ميلاد لهم.

تشخيص تثلث 13

يمكن أن تكشف اختبارات الفحص السابقة للولادة ، مثل اختبار alphabetoprotein والفحص بالموجات فوق الصوتية للحمل ، علامات للظروف الصبغية المحتملة ولكن لا يمكن أن توفر تشخيصًا. الاختبارات الجينية فقط مثل بزل السلى وعينة الزغابات المشيمية (CVS) يمكن أن توفر تشخيصًا نهائيًا.

ومن الممكن أيضًا أن تظهر متلازمة باتو كسبب لفقد الحمل إذا كان الزوجان يبحثان عن طريقة تنميط وراثي بعد الإجهاض أو ولادة الجنين ميتًا.

أنواع متلازمة باتو

كما هو الحال مع الاضطرابات الصخرية الأخرى ، هناك ثلاثة أنواع من متلازمة باتو:

خطر التكرار

في معظم الأحيان ، يكون سبب التثلث الصبغي 13 هو الخطأ العشوائي في انقسام الخلايا أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ، مما يعني أن المشكلة موجودة في وقت الإخصاب. في هذه الحالة ، من غير المحتمل أن يحدث اضطراب. في حالات نادرة ، قد يكون للوالدين انتقالية متوازنة تحتوي على كروموسوم 13. الأشخاص الذين لديهم إزفاء متوازن لديهم خطر متزايد من وجود طفل مصاب بالتثلث الصبغي الجزئي 13 مرة أخرى.

تقرير ماذا تفعل إذا كان طفلك يعاني من متلازمة باتو

أحد الأسئلة الأولى التي قد تُسأل عما إذا كان طفلك يتلقى تشخيصًا لمتلازمة باتو هو ما إذا كنت ترغب في مواصلة الحمل (أو متابعة التدخل المكثف إذا ولد الجنين بمشاكل صحية). خلال فترة الحمل ، يختار بعض الآباء إنهاء إصابتهم بمتلازمة باتو بسبب سوء حالة المرض بشكل عام والرغبة في عدم إطالة أمد فقدان الحزن. يستمر آخرون في الحمل بسبب المعتقدات ضد الإجهاض أو لأنهم يشعرون بأنهم يفضلون بعض الوقت مع الطفل حتى لو تبين أنه قصير.

وينطبق الشيء نفسه على الأطفال الذين يتم تشخيصهم بعد الولادة. - يختار بعض الآباء العناية بالراحة فقط ، بينما يختار البعض الآخر التدخلات الطبية المكثفة على الرغم من أن الفرص تبدو ضئيلة إلى أن الطفل سيبقى على قيد الحياة.

إذا كان طفلك قد تم تشخيصه بمتلازمة باتو ، قد تواجه أي عدد من المشاعر من الحزن إلى الغضب إلى التخدر ببساطة الشعور بالإرهاق. لا بأس من أخذ وقتك ومعالجة الوضع قبل المضي قدمًا واتخاذ القرارات أو الخطط. لا توجد طريقة "صحيحة" للشعور ولا مسار عمل "صحيح" واحد لتتناوله مع هذه التشخيصات. يجب عليك أن تفعل ما تشعر أنه سيكون أكثر قدرة على العيش معه ، والجواب مختلف بالنسبة للجميع.

بغض النظر عما تقرر ، فإنه من الجيد أن تحزن على فقدان الطفل الذي كنت تتوقعه. قد يكون من المفيد الانضمام إلى مجموعات الدعم لآباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو أو غيرها من الاضطرابات الصبغية الخطيرة.

مصادر:

متلازمة باتو. المكتبة الوطنية للصحة. مكتبة الشروط الوراثية المتخصصة.

Trisomy 13 - علم الوراثة Home Reference. المكتبة الوطنية للطب.