تثلث الصيغة الصبغية

للأسف ، هذا الاضطراب الكروموسومي القاتل لا يوجد لديه علاج

يمكن أن يكون للاضطرابات الوراثية والكروموسومية تأثير متفاوت وقد يكون بعيد المدى على صحة الطفل. يمكن أن تكون الآثار أي شيء من مخاوف صحية معتدلة إلى كونها "غير متوافقة مع الحياة" ، وهذا يعني تشخيصًا مميتًا.

ثلاثي الصيغة الصبغية هو اضطراب يقع على الطرف الأخير من الطيف. تموت غالبية الأجنة التي لها تراصف ثلاثي الأضلاع قبل الولادة وتلك التي تجعلها تستمر لفترة قصيرة نادراً ما تبقى على قيد الحياة خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة.

ماذا يعني تريبوليدي

من المفترض أن يكون لدى كل شخص 46 صبغيًا (23 زوجًا). يحصل الشخص على نصف كل زوج من الكروموسومات من كل والد. يعني ثلاثي الصيغة أن الطفل لديه ثلاث نسخ من كل كروموسوم في كل خلية ، بدلاً من اثنين ، مما يجعل إجمالي 69 كروموسوم. يمكن أن ينتج تضيق ثلاثي الشكل إما من بويضة واحدة يتم تخصيبها من قبل اثنين من الحيوانات المنوية أو من خطأ في الانقسام الخلوي الذي يسبب إما للبيض أو الحيوانات المنوية 46 كرموسومات في وقت الإخصاب.

أنواع

تتضمن معظم حالات تراوح الدم الثلاثية ثلاثية "كاملة" ، مما يعني أن جميع خلايا الجسم تتأثر بشكل منتظم. في حالات نادرة ، يمكن أن تكون ثلاثي الفصوص "فسيفساء" ، بمعنى أن بعض خلايا الجسم تحتوي على ثلاث نسخ من كل كروموسوم ، بينما تحتوي خلايا أخرى على مجموعة طبيعية من 46 صبغياً. هناك بعض الأدلة على أن الأفراد الذين لديهم تراصف ثلاثي الفسيفساء قد يكونوا أقل تأثراً بالاضطراب من أولئك الذين يعانون من تراخي ثلاثي الأضلاع. ولكن حتى مع تراصف ثلاثي الفسيفساء ، فإن التكهن ليس جيدًا.

العلاقة بالحمل المولي الجزئي

ستتأثر بعض حالات الحمل المصابة بتضخم ثلاثي الحلقات أيضًا بشلل الرحى العدارية الجزئي (الحمل الجزئي للولبية ) ، مما يعني وجود مشيمة غير طبيعية يمكن أن تسبب ، في حالات نادرة ، مضاعفات تهدد الحياة للأم. ومع ذلك ، لن تكون كل حالة من حالات ترايبود ثلاثية الحمل عبارة عن حمل مولي.

هناك بعض الشكوك في أن تصلب ثلاثي الجينات الناجم عن اثنين من الحيوانات المنوية لإخصاب بويضة واحدة قد يكون من المرجح أن يتسبب في الحمل الجزئي المولدي أكثر من التثلث الثلاثي الذي يتضمن بويضة أو حيوانات منوية تحتوي على 46 صبغية منذ البداية. لكن هذا لم يثبت.

التشخيص

يمكن تشخيص مرض ثلاثي الأضلاع عن طريق الاختبار الجيني فقط - أي بزل السلى أو فحص دم طفل حديث الولادة أو تنميط نسيج نووي من فقدان الحمل. قد اختبارات الفحص مثل الفحص بالموجات فوق الصوتية واختبار alphabetoprotein تظهر علامات التحذير من triploidy. لكن هذه الاختبارات لا يمكنها تأكيد تشخيص ثلاثي الصبغة. يمكن العثور على مستويات hCG عالية بشكل غير طبيعي في بعض حالات الحمل مع ثلاثي الأضلاع ، ويمكن للموجات فوق الصوتية أن تظهر المشيمة المميزة المرتبطة بالحمل المولي الجزئي.

المراجع

من المحزن أن التثلث الثلاثي هو دائما مميت ولا يوجد علاج أو علاج لهذه الحالة. وكما ذكرنا أعلاه ، فإن جميع الأطفال الذين يعانون من ترايبود ثلاثية تقريبا (أكثر من 99٪) يتعرضون للإجهاض أو المولود ميتًا. من المولودين أحياء ، يموت معظمهم في الساعات أو الأيام التالية للولادة. عاش حفنة من الأطفال الذين يعانون من ترايبود ثلاثية بعد خمسة أشهر أو أكثر. لكن هذه التقارير نادرة ، وعادة ما يكون الأطفال الذين ينجون لفترة أطول من تراجم ثلاثية الفسيفساء ، بدلاً من ثلاثية الصبغة الكاملة.

يعاني الأطفال المصابون عادة من عيوب خلقية متعددة ونقص حاد في النمو.

خطر التكرار

لم يعثر الباحثون على أي عوامل خطر يمكن تحديدها بسبب الحمل الذي يتأثر بالتضخم الثلاثي. حتى سن الأم لا يبدو أنه عامل خطر. قد يكون عدد قليل من النساء حالات الإجهاض المتكررة التي تتأثر ثلاثية الصبغيات. ولكن في معظم الحالات ، يحدث التثلث الثلاثي بشكل عشوائي وهي مأساة لمرة واحدة لا تتكرر في حالات الحمل في المستقبل. إذا كنت قد تلقيت تشخيصًا ثلاثيًا بعد اختبار الأنسجة من إجهاض أو ولادة جنين ميت ، فإن احتمالات حدوثه مرة أخرى تكون ضئيلة.

إذا كان طفلك لديه ثلاثي الأضلاع

توجد الكثير من المعلومات المربكة حول التثلث الثلاثي ، لذا إذا تم تشخيص حالة طفلك خلال هذا الحمل أو أثناء حديثي الولادة ، فمن المحتمل أنك تسبح مع العواطف ، بما في ذلك الخدر والارتباك والحزن. أول شيء يجب أن تعرفه هو أنك لم تفعل أي شيء لإحداث هذا ، وليس هناك ما يمكن أن يمنع حدوثه. من الجيد أن تحزن (أو تشعر بأي شيء آخر قد تشعر به).

إذا كان طفلك قد تم تشخيصه عن طريق ثلاثية الرؤوس عن طريق بزل السائل الأمنيوسي (الذي يتم إجراؤه عادة بين الأسبوع 15 والأسبوع 20 من الحمل) ، فسوف يتم سؤالك عما إذا كنت ترغب في مواصلة الحمل. هذا هو الاختيار الفردي وعليك أن تفعل ما يناسبك. تفضل بعض النساء إنهاء الحمل التي لديها تشخيصات قاتلة ، في حين يختار آخرون مواصلة الحمل ، على الرغم من أنهم يدركون النتيجة المتوقعة. (لاحظ أنه إذا كان حملك مصابًا بشلل الرحى العدارية الجزئي ، فلا توجد فرصة لأن يجعل الطفل الطفل مولودًا أو مولودًا حياً. سيوصي الطبيب بإنهائه لمنع حدوث مضاعفات خطيرة قد تؤثر على صحتك).

إذا جاء التشخيص الثلاثي الصبغ بعد أن يكون طفلك قد وُلد بالفعل ، فمن الجيد التحدث مع مستشار جيني حول ما يجب أن تتوقعه ، من حيث رعاية طفلك. معظم الوقت ، العلاج الموصى به هو توفير الرعاية المريحة بدلاً من متابعة أي تدخلات مكثفة. هناك العديد من مجموعات الدعم لأولياء أمور الأطفال الذين يعانون من اضطرابات صبغية خطيرة ، وقد تجد هذه الأمور مريحة بينما تتعامل مع هذا الخبر.

_مصادر:

_{Brancati F، Mingarelli R، Dallapiccola B. Really triploidy of amm origin. Eur J Hum Genet 2003؛ 11: 972-974.}

_{تثلث الصيغة الصبغية. ولاية تكساس وزارة الصحة العيوب الولادة عيوب سلسلة خطر. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm}