تشوهات الكروموسومات في الحمل

الانحرافات الجينية يمكن أن تؤدي إلى عيوب أو إجهاض

يحدث خلل في الكروموسومات عندما يكون للجنين إما عدد غير صحيح من الكروموسومات أو الكروموسومات التي تكون معيبة بنيويا. قد تترجم هذه التشوهات إلى تطور العيوب الخلقية ، واضطرابات مثل متلازمة داون ، أو الإجهاض.

فهم الجينات والكروموسومات

يتكون جسمك من الخلايا. في وسط كل خلية تكون النواة ، وداخل النواة هي كروموسومات.

تعتبر الكروموسومات مهمة لأنها تحتوي على جينات تحدد خصائصك الفيزيائية ونوع دمك ، وحتى مدى قابليتك للإصابة بأمراض معينة.

تحتوي كل خلية في الجسم عادة على 23 زوجا من الكروموسومات - 46 في كل منها - يحتوي كل منها على ما يقرب من 20000 إلى 25000 جينة. نصف الكروموسومات الخاصة بك تأتي من بيضة أمك ونصف تأتي من الحيوانات المنوية من والدك.

من بين 23 زوجًا من الكروموسومات ، تُسمى الأزواج الـ 22 الأولى autosomes. الكروموسومان الأخيران ، في هذه الأثناء ، يدعى allosomes. يُعرف أيضًا باسم الكروموسومات الجنسية ، ويحدد اللوسومات جنس الفرد وخصائصه الجنسية. الأنثى لديها اثنين من الكروموسومات X (XX) في حين أن الذكر لديه X و Y كروموسوم (XY).

تشوهات الكروموسومات والإجهاض

تشوهات الكروموسومات هي واحدة من الأسباب الرئيسية للإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى. في حالات الإجهاض المبكرة ، يمكن للأخطاء الصبغية أن تمنع الجنين من النمو بشكل طبيعي.

عندما يحدث هذا ، سيستجيب جهاز المناعة غالباً بإنهاء الحمل بشكل عفوي.

تشير الأبحاث إلى أن تشوهات الكروموسومات هي وراء 60 إلى 70 في المائة من حالات الإجهاض لأول مرة. في معظم الحالات ، يكون الخطأ شذوذًا عشوائيًا ، وستستمر المرأة في الحصول على حمل طبيعي لاحق.

هناك عدد كبير من حالات الإجهاض ناتجة عن نوع من الاضطراب حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلاً من اثنين. هذا يسمى تثلث. أمثلة تثلث الصبغي 16 والتثلث الصبغي 9 ، والتي تشكل معا حوالي 13 في المئة من جميع حالات الإجهاض في الربع الأول من الحمل.

في حالات أخرى ، قد يؤدي خلل الكروموسومات إلى حالة نادرة تسمى الحمل المولي . خلال الحمل المولي ، تصبح الأنسجة التي كان من المفترض أن تتشكل إلى جنين ، نموًا غير طبيعي في الرحم. هناك نوعان من الحمل المولي:

• يحدث الحمل المولي الكامل عندما لا يكون لدى البيضة أي معلومات وراثية. وهي تطور المشيمة التي تبدو كمجموعة من العنب بدون جنين مصاحب لها.
• يحدث الحمل الجزئي عند إدخال البويضة بواسطة نطينين. يسبب تطور الجنين الذي يشوه بشدة وعادة لا ينجو.

متلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات

أحد أكثر الاضطرابات الصبغية شهرة هو متلازمة داون الناجم عن نسخة إضافية من كروموسوم يطلق عليه الصبغي 21. ولهذا السبب فإننا نشير أيضًا إلى الاضطراب كـ تثلث الصبغي 21.

بعض الصفات المشتركة لمتلازمة داون هي القامة الصغيرة ، والميل المائل للأعلى للعين ، وانخفاض قوة العضلات ، وتجعد عميق عبر منتصف النخلة.

واحد من كل 691 طفل في الولايات المتحدة يولد بمتلازمة داون.

سبب هذا الاضطراب ليس واضحا تماما ، ولكن العلماء لاحظوا ، من بين أمور أخرى ، وجود صلة مشتركة بين سن الأمهات الأكبر سنا وتطور المتلازمة. وقد تبين أن الخطر يزداد بشكل كبير مع تقدم المرأة في العمر ، من 1 إلى 1500 في سن 20 إلى واحد في 50 حسب العمر 43.

بالإضافة إلى التثلث الصبغي 21 ، هناك اضطرابات أخرى مرتبطة بوجود كروموسوم إضافي. أهمها:

• يحدث التثلث الصبغي 18 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز ، في واحد من كل 2500 حالة حمل وحوالي واحد من كل 6000 ولادة في الولايات المتحدة. يتميز هذا الاضطراب بانخفاض الوزن عند الولادة ، ورأس صغير غير طبيعي ، وعيوب أخرى تهدد الحياة. متلازمة ادواردز لا يوجد علاج لها وعادة ما تكون قاتلة قبل الولادة أو في غضون السنة الأولى من الحياة.

• يمكن أن يسبب تثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو ، إعاقةً فكريةً شديدةً وعيوبًا في القلب ، وعينًا متخلفة النمو ، وأصابعًا أو أصابعًا إضافية ، وشفة مشقوقة ، وتشوهات في الدماغ أو النخاع الشوكي. تحدث متلازمة باتو في واحد من كل 16000 ولادة ، حيث يموت الرضع عادة خلال الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة.
• متلازمة كلاينفيلتر ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة XXY ، هي نتيجة لكروموسوم X إضافي في الذكور. ويرتبط مع معدلات عالية من العقم والضعف الجنسي. وعادة ما يحدث دون أن يلاحظها أحد حتى سن البلوغ عندما يتميز الجهاز العضلي الضعيف ، القامة القامة ، شعر الجسم الصغير ، والأعضاء التناسلية الصغيرة.

على النقيض من ذلك ، فإن إضافة Y إضافية للذكور (XYY) أو X إضافية في الإناث (XXX) لا ينتج عنها أي خصائص مادية محددة أو مخاوف صحية. في حين أن بعض هؤلاء الأطفال قد يواجهون صعوبات في التعلم ، فإنهم عادة ما يتطورون بشكل طبيعي ويكونون قادرين على تصور الأطفال.

اختبار الكروموسومات

نحو نهاية المرحلة الأولى من الحمل ، يمكنك اختيار إجراء اختبار فحص يمكن أن يوفر لك احتمال إصابة طفلك بشذوذ الكروموسومات. يعتمد الاختبار على عمرك ويمكن أن يشمل فحصًا بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم وبزل السائل وغير ذلك من الاختبارات الثانوية. يتم إجراؤه عادة في الأسبوع الخامس عشر من فترة الحمل.

> المصدر:

> المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري: المعاهد الوطنية للصحة. " شذوذ الكروموسومات ." بيثيسدا ، ماريلاند ؛ المحدث في 6 كانون الثاني 2016.