العوامل الوراثية والبيئية قد تتسبب في عيوب الأنبوب العصبي
Anencephaly هو نوع من العيوب الخلقية التي تفشل في تشكيل الأجزاء الحرجة من دماغها وجمجمتها. لسوء الحظ ، فإن الأطفال المتأثرين من عدم وجود الدماغ غالباً ما يكونون مولودين أو يموتون عند الولادة. حتى لو ولد على قيد الحياة ، يموت الأطفال الذين يعانون من عدم الدماغ دائمًا في غضون أيام قليلة من الولادة. لا يوجد علاج يمكن أن يغير من التكهن.
فهم عيوب الأنبوب العصبي
Anencephaly هو نوع من عيوب الأنبوب العصبي (NTD) ، وهي عيوب خلقية تشمل الدماغ أو العمود الفقري أو الحبل الشوكي.
هذه هي الحالات التي لا يغلق فيها الأنبوب العصبي النامي بشكل صحيح خلال نمو الطفل في وقت مبكر جداً في الثلث الأول من الحمل. عيوب الأنبوب العصبي لديها مجموعة واسعة من الشدة ، من مخاوف صحية طفيفة فقط لكونها مميتة 100 في المئة.
على المدى الشديد من هذا الطيف هو انسداد العين ، وهو واحد من أكثر التشخيصات المدمرة التي يمكن أن يتلقىها الوالدان أثناء الحمل. للأسف ، لا يستطيع الأطفال الذين يعانون من عدم الدماغ اكتساب وعي أو تنفيذ وظائف الحياة البدنية لأنهم يفتقدون أجزاء مهمة من الدماغ. ولأن الجمجمة تتأثر أيضًا بالاضطراب ، فإن الأطفال الذين يعانون من عدم الدماغ يكونون عادة مشوهين جسديًا وقد تتعرض أجزاء من دماغهم.
كيف يتم تشخيصها
غالبًا ما يظهر عدم انسداد العين على الموجات فوق الصوتية في الفصل الثاني.
قد يكون الدليل الأول عن التشخيص هو وجود خلل في فحص دم البروتين (أ ف ب) .
يستطيع اختبار AFP تحديد 80 إلى 90 في المائة من الأطفال الذين يعانون من خلل في الأنبوب العصبي.
يمكن استخدام بزل السليكون في التشخيص أيضًا. من غير المحتمل أن يكون تشخيص عدم وجود الدماغ إيجابيًا كاذبًا.
الأسباب
يبدو أن عدم وجود الدماغ سببه مجموعة من العوامل الجينية والبيئية. التفاعل بين هذه العوامل يعطل إغلاق الأنبوب العصبي الذي يحدث بين الأسبوع الثالث والرابع من الحمل.
لا تزال تفاصيل العوامل في العمل في عجز الدماغ وغيره من عيوب الأنبوب العصبي غير مفهومة بشكل جيد. على الرغم من أننا لا نعرف الأسباب الدقيقة لانعدام الدماغ ، فقد تم تحديد بعض عوامل الخطر ، بما في ذلك عدم كفاية تناول حمض الفوليك.
حمض الفوليك وعيوب الأنبوب العصبي
هناك أدلة على أن تناول كمية كافية من حمض الفوليك قبل الحمل سيقلل من خطر إصابة الطفل بأي عيب في الأنبوب العصبي ، على الرغم من أن أسباب ذلك غير مفهومة جيداً. لهذا السبب ينصح الأطباء جميع النساء في سن الإنجاب بتناول مكملات حمض الفوليك وتناول الأطعمة الغنية بالفولات بشكل منتظم. لا تنتظر حتى تصبح حاملاً بالفعل. يوصي العديد من أطباء التوليد ببدء تكملة حمض الفوليك قبل ثلاثة أشهر على الأقل من الحمل.
ومع ذلك ، يمكن أن يحدث عدم وجود الدماغ حتى عندما تأكل الأمهات نظامًا غذائيًا مثاليًا ، لذلك لا يمكن منعه بالضرورة ، وهو بالتأكيد ليس خطأ أي شخص عند حدوثه. في الواقع ، وجدت دراسة أجريت عام 2015 لتقييم مدى انتشار عيوب الأنبوب العصبي مثل عدم وجود الدماغ في أوروبا ، أنه لم يكن هناك أي انخفاض في حدوث هذه العيوب ، على الرغم من التوصيات واسعة النطاق لزيادة حمض الفوليك التي كانت موجودة لعدة عقود.
من ناحية أخرى ، ظهر أن كل من حدوث وشدة عيوب الأنبوب العصبي في العمود الفقري (السنسنة المشقوقة) قد انخفضت في مناطق العالم التي يتم فيها تكملة الغذاء بانتظام بحمض الفوليك.
الطفرات الجينية
لقد بدأنا للتو في التعرّف على طفرات الجينات التي قد تزيد من خطر انعدام الدماغ. قد يساعدك التحدث إلى مستشار وراثي في تحديد ما إذا كان الميراث قد لعب دوراً. ومع ذلك ، فإن النمط الوراثي قد يعني فقط أن هناك استعدادًا للعيوب الأنبوبية العصبية ، ولكن ليس أن هذه التغيرات تسبب عيوبًا في الأنبوب العصبي.
عوامل الخطر الأخرى
من العوامل الأخرى التي قد تلعب دوراً في تطور عدم الانصهار الحالة الاجتماعية والاقتصادية والحالة التعليمية وعمر الأم والعوامل البيئية بالإضافة إلى حمض الفوليك.
هناك حاليًا تحقيق مستمر في ولاية واشنطن يقيِّم مجموعة من الأطفال الذين يعانون من انعدام الدماغ ويبحثون عن أسباب محتملة ، سواء كانت هذه الجينات (ذات صلة باختلافات في مسار حمض الفوليك) ، أو التعرض لسموم بيئية أو مهنية ، وأكثر من ذلك.
خطر التكرار
الآباء الذين لديهم طفل مصاب بانعدام الدماغ قد يكون لديهم نسبة تتراوح من أربعة إلى عشرة بالمائة من خطر الإصابة بطفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي في الحمل في المستقبل ، على الرغم من أن عيب الأنبوب العصبي المحدد قد لا يكون غير واضح. قد ينصح الأطباء بتناول جرعات عالية من حمض الفوليك قبل الحمل مرة أخرى وقد يوصيوا بأن يعمل الزوجان مع مستشار وراثي أيضًا.
ماذا تفعل بعد التشخيص
يمكن أن يكون قرار ما يجب القيام به بعد تشخيص غياب الدماغ أمرًا يبعث على القلب.
يقرر العديد من الآباء إنهاء الحمل بعد تلقي تشخيص عدم وجود الدماغ ، مع العلم أن هناك فرصة ضئيلة أن الطفل سيعيش. إنهاء الحمل يمكن أن يساعد الوالدين على المضي قدما وبدء عملية الحزن. الأنابيب العصبية هي أحد الأسباب التي قد يتم إنهاء الحمل لأسباب طبية .
قد يكون لدى الآباء الآخرين معتقدات دينية أو معتقدات شخصية أخرى ضد الإجهاض ، وقد يختارون حمل الحمل لفترة طويلة مع العلم الكامل بأن الطفل لن يعيش أكثر من بضعة أيام على الأكثر.
إذا كنت تواجه هذا الخيار المأساوي ، تأكد من أخذ وقتك لاتخاذ القرار والقيام بما هو مناسب لك ولشريكك. امنح نفسك فرصة لتحزن على فقدان الطفل .
التكيف عندما يتم تشخيص الطفل
من المقبول أن تكون غاضبًا أو حزينًا أو لتجربة أي مشاعر أخرى. قد يكون لدى مستشاريك مستشاري الحزن ، وهناك العديد من مجموعات الدعم المتاحة على الإنترنت والتي تستهدف الأزواج الذين يتعاملون مع تشخيص عدم وجود الدماغ. تميل مجموعات الدعم الخاصة بـ anencephaly إلى توجيه مسار معين للتعامل مع الحمل - سواء كان ذلك يعني إنهاء الحمل أو حمله إلى المدى - لذلك قد تحتاج إلى البحث حولك للعثور على أفضل ما يناسب احتياجاتك.
للعائلة وأصدقاء الوالدين
إذا كنت أحد أفراد العائلة أو صديقًا لشخص ما يواجه الحمل مع غياب الدماغ ، فستحتاج إلى حبيبك كل الدعم الذي يمكنك تقديمه. أي شكل من أشكال الخسارة ، سواء كان ذلك يعني الإجهاض ، أو الإصرار ، أو وفاة مولود جديد أمر صعب ، ولكن عدم الانصراف يضيف بعدًا إضافيًا. السمع عن حمض الفوليك يمكن أن يؤدي بالآباء إلى إلقاء اللوم على أنفسهم ، والنهج المحتملة هي عاطفة محملة ، مثل محاولة الاختيار بين اتخاذ منعطف يمين إلى مياه بيضاء كبيرة مليئة بأسماك القرش ، أو تحول اليسار إلى نهر تمساح مليء بالتمساح.
كدليل مفيد جدًا ، حاول عدم إظهار الأسباب المحتملة لانعدام الدماغ مع حبيبك. هذه الأسئلة مهمة ، ولكن يجب أن تترك مع أولئك الذين يبحثون عن الأسباب ، وليس الأم الحزينة. يمكنك التأكد من أن أحباءك قد عذبوا أنفسهم بالفعل بما يكفي من الأسباب المحتملة. من ناحية أخرى ، يرجى عدم طرح مواضيع مثل خطر حدوث عيب في الأنبوب العصبي مرة أخرى. أحباءك حزينون ، ويحتاجون هذا الوقت للتعامل مع أحزانهم الحقيقية اليوم.
أخيرًا ، حتى لو كنت ستقوم باختيار مختلف إذا كان هذا هو حملك الخاص ، على سبيل المثال ، إذا كنت ستختار أن تنتقل إلى العمل ، ويختار حبيبك إنهاء إقامتك ، أو إذا كنت ستنتهي ولكن حبيبك يختار الذهاب على المدى ، تذكر أن هذا ليس قرارك. وآمل أنك لن تحتاج أبداً إلى اتخاذ هذا القرار لنفسك ، لأننا ، كما نعلم ، غالباً ما يقول الناس إنهم سيختارون علاجًا واحدًا عندما ينظرون إلى حالة من بعيد ، ولكن يختارون طريقة مختلفة عندما يواجهون نفس القرار بأنفسهم في الحياة الحقيقية. يحتاج أحبائكم إلى اختيار الخيار الأفضل لهم ، وليس لشخص آخر. وبغض النظر عن اختيارهم ، فإنهم يحتاجون إلى دعمكم الكامل ورعايتكم.
مصادر:
Barron، S. Anencephaly: An Ingoing Investigation in Washington State. المجلة الأمريكية للتمريض . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood، B.، Loane، M.، de Walle، H. et al. اتجاهات طويلة المدى في انتشار عيوب الأنبوب العصبي في أوروبا: دراسة على أساس السكان. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal، M.، Sarmast، A.، Ramzan، A. et al. علم الأوبئة من عيوب الأنبوب العصبي في وادي كشمير. مجلة علم الأعصاب للأطفال . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh، N.، Kumble Bhat، V.، Tiwari، A. et al. طفرة متماثلة الزيجوت في TRIM36 أسباب الصبغية السلالية المتنحية في عائلة هندية. علم الوراثة الجزيئية البشرية . 2017 كانون الثاني (يناير) 13. (Epub before of print).