إن التنميط الوراثي الجيني ـ المعروف أيضًا باسم تحليل الكروموسومات ـ هو اختبار يمكن أن يكشف عن بعض التشوهات الوراثية. يمكن استخدامه لتأكيد أو تشخيص اضطراب أو مرض وراثي. أو قد يكشف الاختبار أن الزوجين معرضان لخطر الإصابة بطفل يعاني من اضطراب وراثي أو كروموسومي.
على سبيل المثال ، قد تكشف عملية تنميط النواة أن الشريك الذكر لديه متلازمة كلاينفيلتر ، وهو اضطراب وراثي غالباً لا يتم تشخيصه حتى يصاب الرجل بالعقم .
الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لديهم كروموسوم X إضافي في الحمض النووي (بدلاً من أن يكونوا فقط XY هم XXY) ، وهم عادة عقيمون.
قد يوصي طبيبك بنمط karyotyping الوراثي إذا:
- كنت غير قادر على الحمل لأكثر من عام .
- لقد اختبرت سنتين أو أكثر من حالات الإجهاض المتتالية.
- كنت قد شهدت ولادة ميتا.
- الشريك الذكر لا يوجد لديه الحيوانات المنوية في السائل المنوي له أو عدد الحيوانات المنوية منخفضة للغاية. (المعروف أيضا باسم فقد النطاف أو نقص قلة أو شحمية شديدة).
- تم تشخيص الشريك مع ضعف المبيض الأساسي. (المعروف أيضا باسم POI ، عدم كفاية المبيض الأساسي ، أو POF ، فشل المبايض المبكر.)
قد تكون مطلوبة karyotyping الوراثية قبل الحصول على التكنولوجيا الإنجابية بمساعدة ، بما في ذلك IUI أو التلقيح الاصطناعي. هذا ينطبق بشكل خاص على أولئك الذين يفكرون في IVF مع الحقن المجهري ، مما يزيد من خطر انتقال العقم عند الذكور وبعض الاضطرابات الوراثية.
كيف يتم الاختبار
بالنسبة للأزواج الذين يعانون من العقم ، يتم الاختبار عادة عن طريق سحب الدم ، من كل من الذكور والإناث.
ثم يتم معالجة عينات الدم في المختبر.
يتم وضع خلايا من عينة الدم في حاوية خاصة لتشجيعهم على النمو. بمجرد وصول الخلايا إلى مرحلة معينة من النمو ، يتم تلطيخ الخلايا ودراستها تحت المجهر.
يقوم فني المختبر بتقييم حجم الخلايا وشكلها. كما أنهم يأخذون صورة للخلايا ويحسبون عدد الكروموسومات في الخلايا.
تمكن الصورة المتخصصة من تقييم ترتيبات الصبغي.
لماذا يمكن التوصية بالاستشارة الوراثية قبل علاج الخصوبة
قد يكتشف الاختبار الوراثي سبب العقم أو الخسارة المتكررة. إن معرفة السبب وراء عدم الحمل ، أو سبب استمرار الإجهاض ، قد يساعد الطبيب على التوصية بخيارات العلاج الأفضل .
وهناك سبب آخر لإجراء اختبار جيني قبل علاج الخصوبة هو تجنب نقل عيب خلقي جيني إلى طفل مستقبلي.
بعض الطفرات الجينية يمكن أن تسبب العقم عندما تكون موجودة في أحد الوالدين ، ولكن عندما يحمل كلا الوالدين الطفرة ، يمكن أن يمررا على طفلهما حالة وراثية أكثر أهمية.
على سبيل المثال ، يرتبط تحور الجين CFTR ببعض أنواع العقم عند الذكور. ويرتبط أيضا مع حالة خطيرة ، والتليف الكيسي.
إذا كان الأب فقط لديه طفرة جينية CFTR ، هناك خطر انتقال العقم عند الذكور إلى طفله. إذا كان كل من الأب والأم حاملين لطفرة جينية CFTR ، فهناك فرصة من 1 إلى 4 سيكون لديهم طفل مصاب بالتليف الكيسي.
إذا كان الزوجان يفكران في استخدام IVF مع الحقن المجهري ، فإن خطر انتقال الحالة الوراثية يكون أعلى بكثير مما هو عليه عند إجراء عمليات التلقيح الصناعي العادية أو مع الحمل الطبيعي.
وذلك لأنه مع عمليات التلقيح الصناعي العادية ، يتم وضع الحيوانات المنوية في طبق بتري مع البويضة ، و "أقوى" الحيوانات المنوية يفوز.
مع IVF-ICSI ، يتم اختيار حيوان منوي واحد وحقنه مباشرة في البويضة. إن احتمالات وجود حيوان منوي "أضعف" وراثياً لإخصاب البويضة أعلى بكثير في هذه الحالة. هذا يثير خطر مرور بعض المشاكل الوراثية.
خيارات إذا كان لديك مخاطر وراثية عالية
تعتمد خياراتك على المخاطر الجينية التي تواجهك.
في بعض الحالات ، قد يكون تشخيص مشكلة وراثية أو خطر ...
- تأكيد أو المساعدة في إجراء تشخيص عقم محدد
- زيادة خطر الإجهاض أو ولادة جنين ميت
- تزيد من خطر اصابتك باضطراب وراثي محدد
- يزيد من خطر إصابتك بالعقم عند الذكور أو الإناث لطفلك
يجب على المستشار الجيني مراجعة نتائجك معك.
بشكل عام ، قد تتضمن خياراتك أيًا مما يلي:
إضافة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD ) إلى علاج التلقيح الاصطناعي الخاص بك. مع PGD ، يتم إزالة خلية واحدة من الجنين النامي لاختبار الطفرات الجينية. (لا يؤدي إزالة هذه الخلية إلى الإضرار بالجنين). يمكن بعد ذلك نقل الأجنة الأكثر صحة.
أولئك الذين يعانون من عيوب وراثية - كثير منهم ربما لم ينجوا أبداً على أية حال - يتم التخلص منهم.
قد يقلل PGD من خطر الإجهاض المبكر وقد يقلل من خطر بعض العيوب الوراثية. ولكن حتى مع PGD ، لا يضمن الحمل والولادة أن يكونا صحيين وراثيا بنسبة 100٪. قد لا يزال الإجهاض حتى مع PGD.
البعض يعارض أخلاقيا أو دينيا لاختبار PGD.
اختيار للتخلي IVF-ICSI . عادة ، عندما يتم وضع البويضة والحيوانات المنوية معا ، فقط الحيوانات المنوية الأكثر صحة تمكنت من اختراق وتخصيب البويضة. الانتقاء الطبيعي يقضي على الحيوانات المنوية الأضعف ، والتي قد تكون أيضًا حيوانات منوية معيبة وراثيا.
مع IVF مع الحقن المجهري ، يتم حقن الحيوانات المنوية مباشرة في البيضة. الاختيار الطبيعي لا يمكن أن يحدث. هذا قد يزيد من خطر انتقال الطفرات الجينية.
قد تقرر عدم المخاطرة وتجنب IVF-ICSI. بدلا من ذلك ، قد ...
- جرّب إجراء عمليات التلقيح الصناعي العادية (على الرغم من أنه قد يكون لديك معدل نجاح أقل بالنسبة إليك)
- توقف عن العلاج
- اختيار حيوان منوي أو متبرع للأجنة بدلا من ذلك
استمروا في العلاج ، وتجاهلوا الخطر المتزايد لاجتياز الحالة الوراثية أو العقم عند الذكور لطفلك.
إن التعرض لخطر النزول ليس شرطًا يضمن لك ذلك.
تحدث إلى مستشار جيني حتى تتمكن من اتخاذ قرار مستنير.
اختر استخدام متبرع منوي أو متبرع بالبيض أو متبرع للأجنة. وبالطبع ، حتى الأمشاج المانحة يمكن أن تحمل عيوبا وراثية. عادة ما يتم فحص الجهات المانحة ، ولكن لا يوجد خيار خالي من المخاطر.
إذا كنت تختار مانحًا للبيضة أو الحيوانات المنوية ، فمن المهم أن يتم اختبار المتبرع للمرض الجيني الذي تتعرضين لخطر النزول.
متابعة التبني أو حياة غير مخصّصة للأطفال. بعد تلقي نتائج الاختبارات الجينية ، قرر بعض الأزواج اعتمادها. يقرر آخرون التوقف عن محاولة إنجاب طفل والعيش حياة خالية من الأطفال.
اعتبارات عاطفية مع الاستشارة الوراثية
قد يكون تلقي نتائج تنميط وراثي جيني عاطفيا وصعبا.
في بعض الأحيان ، يمكن أن تساعدك النتائج على اتخاذ خيارات حول علاجك. في أوقات أخرى ، ليس هناك الكثير الذي يمكن القيام به مع المعلومات. هذا يمكن أن يسبب ضائقة عاطفية ، دون أي سبب حقيقي.
قد تحدّد معتقداتك الدينية أيضًا مدى فائدة المشورة الوراثية لك.
من المهم أن تفهم المعلومات التي يقدمها لك الاستشارات الجينية وما إذا كان بإمكانك حتى التصرف عليها قبل أن تجتاز الاختبار.
قبل الموافقة على الاختبار ، اطلب التحدث مع مستشار جيني. يمكنهم شرح إيجابيات وسلبيات الاختبار ومساعدتك على تحديد ما إذا كان الاختبار منطقيًا لك ولشريكك.
أيضا ، تأكد من وجود مستشار وراثي متاح لمناقشة أي نتائج.
مصادر:
CFTR: الجينات. علم الوراثة Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
التليف الكيسي: الفحص قبل الولادة والتشخيص. FAQ171 ، شباط 2016. ACOG.org. تم الوصول إليه في 18 فبراير 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1، Halley DJ، Van Hemel JO، van den Ouwel AM، Pieters MH، Weber RF، Govaerts LC. "عوامل الخطر الوراثية في الرجال الذين يعانون من العقم الذين يعانون من قلة النطاف أو النطاف الشديد ونزيف النطاف." Hum Reprod. 2002 يناير ؛ 17 (1): 13-6.
فوريستا ، كارلو ؛ فيرلين ، ألبرتو. جيانارولي ، لوكا. Dallapiccola ، برونو. " المبادئ التوجيهية للاستخدام المناسب للاختبارات الجينية في الأزواج الذين يعانون من العقم. " المجلة الأوروبية للوراثة البشرية . مايو 2002 ، المجلد 10 ، العدد 5 ، الصفحات 303-312.
تنميط نووي. ميدلاين بلاس. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
متلازمة كلاينفلتر. ميدلاين بلاس. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1، Roche M، Mizuike M، Colls P، Escudero T، Munné S. “Pregnplantation genetic diagnosis يحسن بشكل كبير من نتائج الحمل من ناقلات النقل مع تاريخ من الإجهاض المتكرر والحالات غير الناجحة.” Reprod Biomed Online . 2006 ديسمبر ؛ 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1، Simón C، Vidal F، Rodrigo L، Pehlivan T، Remohí J، Pellicer A. “Chromosomal abnormalities and embryo development in recurrent miscarriage couples.” Hum Reprod . يناير 2003 ؛ 18 (1): 182-8.