لماذا يشكو بعض العلماء من وجود جمعية؟
وقد تم التركيز بشكل متزايد على ما يسمى الطفرة الجينية MTHFR وارتباطاته مع مجموعة من الظروف الصحية غير الطبيعية ، وبعضها مدعوم بقوة والبعض الآخر من المضاربة في أحسن الأحوال.
في السنوات الأخيرة ، اقترح عدد من العلماء أن الطفرة يمكن أن تفسر سبب وجود بعض حالات الإجهاض المتكررة لدى بعض النساء.
في حين أن النظرية أبعد ما تكون عن كونها قاطعة ، إلا أنها تسلط الضوء على الدور الذي قد تلعبه الوراثة في حالات الإجهاض غير المبررة ، ولو جزئيا فقط.
شرح تفسير MTHFR
إن طفرة MTHFR هي شذوذ في الترميز الجيني للشخص والذي يتداخل مع قدرة الجسم على إنتاج إنزيم MTHFR. إن إنزيم MTHFR ، بدوره ، هو المادة الكيميائية التي ينتجها الجسم من أجل استقلاب حمض الفوليك بشكل صحيح (فيتامين B9) .
قد يؤدي نقص الإنزيم الناتج إلى مجموعة من المشاكل. تميل أشد الحالات إلى الحدوث لدى الأشخاص الذين ورثوا طفرة (MTHFR) من كلا الوالدين (وهي خاصية يشار إليها بزوجة متماثلة الزيجوت) ، في حين أن أولئك الذين يرثون جينًا واحدًا (متغاير الزيجوت) قد يعانون من مشاكل قليلة ، إن وجدت. وجود طفرة MTHFR لا يعني أنك ستصاب بمرض معين. انها ببساطة تزيد من المخاطر العامة الخاصة بك.
بعض المشاكل الصحية المرتبطة عادة بطفرات MTHFR تشمل:
- بيلة هوموسيستينية ، وهي اضطراب يكون فيه الجسم أقل قدرة على معالجة الهموسيستين ، وغالبا ما يؤدي إلى مشاكل في العين ، وتجلط الدم غير الطبيعي ، والشذوذ الهيكلي ، والمشاكل المعرفية
- Anencephaly ، عيب خلقي يتميز بوجود أجزاء مفقودة أو غير كاملة من الدماغ أو الجمجمة
- السنسنة المشقوقة ، وتشكيل غير مكتمل للعظم حول النخاع الشوكي
- فقدان السمع المتعلقة بالشيخوخة
وقد ربطت دراسات أخرى طفرة MTHFR بأمراض القلب ، والسكتة الدماغية ، وارتفاع ضغط الدم ، وتسمم الحمل (ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل) ، والزرق ، والاضطرابات النفسية ، وأنواع معينة من السرطان. معظم هذه الدراسات كانت مختلطة إلى حد كبير. مع الجمعيات وجدت في بعض ولكن ليس في الآخرين.
كل ما قيل ، الطفرات الجينية MTHFR شائعة إلى حد ما ، مع ما يقرب من نصف سكان الولايات المتحدة من المرجح أن يكونوا على الأقل متخلفين بالنسبة للطفرة.
MTHFR ومخاطر الإجهاض
لأن الأدلة الحالية مدعومة بشكل فضفاض ، هناك العديد من العلماء الذين يتحدون فكرة أن الإجهاض وطفرة MTHFR ترتبطان بطريقة ما. أولئك الذين يدعمون الفرضية يفعلون ذلك على أساس زيادة حدوث الإجهاض بين النساء مع متغير معين يعرف باسم طفرة MTHFR C677T.
المفتاح للحجة هو الدور الذي يعتقد أن الهموسيستين يلعب. Homocysteine هو حمض أميني ينتج بشكل طبيعي من الجسم الذي يساعد في عملية التمثيل الغذائي للفيتامينات ب. في وجود الطفرة C677T ، لا يمكن إعادة تدوير الهوموسيستين بشكل فعال ويبدأ في التراكم في الدم. عندما يحدث هذا ، يمكن أن يؤدي إلى حالة التهابية تعرف باسم الهموسيستين ، وهو عامل خطر معروف لمرض الشريان التاجي.
وقد اقترح أولئك الذين يدعمون نظرية أن الهمنستئين في الدم قد يسبب تكوين جلطات دموية صغيرة تمنع تدفق التغذية إلى المشيمة ، مما يؤدي إلى تجويع الجنين وتسبب الإجهاض التلقائي . إنها نظرية مثيرة للنزاع ولا يوجد فيها أي دليل قاطع.
مع ما يقال ، فإن العديد من النساء اللواتي يعانين من الإجهاض المتكرر يختبرن طفرة في طفرة MTHFR. على هذا النحو ، أيد بعض الأطباء استخدام الأدوية المضادة للتخثر مثل الهيبارين والجرعة المنخفضة من الأسبرين للحد من خطر تجلط الدم. ويوصي آخرون بجرعات عالية من حمض الفوليك وفيتامين ب الأخرى ، معتقدين أن ذلك قد يوفر للهوموسيستين هدفاً وطريقاً يتم التخلص منه من الجسم.
وبينما لا يوجد دليل على أن أيًا من هذه التدابير سيقلل من خطر الإجهاض ، فهناك أيضًا أدلة قليلة تشير إلى أن ذلك سيؤدي إلى أي ضرر.
كلمة من Verywell
لا يزال الجدل مستيقظًا حول تأثير طفرة "MTHFR" على الحمل ، حيث نصح تقرير عام 2013 الصادر عن الكلية الأمريكية لأخصائيي التوليد وأمراض النساء أن الأدلة الحالية بشأن هذه المسألة إما "محدودة" أو "غير متناسقة" ونصحت بعدم استخدام جينات MTHFR الوراثية. تحليل أو اختبار الهوموسيستين الصيام كجزء من اختبار ما قبل الولادة الروتيني .
> المصادر:
> الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء. "نشرة ممارسة المركز رقم 138: وراثة الثرومبوفيليا في الحمل." Obstet Gynecol. 2013؛ 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> تشن ، م ؛ يانغ ، إكس ؛ و لو ، M. "Methylenetetrahydrofolate اختزال جين تعدد الأشكال وفقدان الحمل المتكرر في الصين: مراجعة منهجية وتحليل تلوي." القوس غينيكول أوبستيت . 2016 فبراير ؛ 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.